Суперзрение, двойное влагалище и ещё три редкие аномалии
Некоторые анатомические и генетические особенности встречаются настолько редко, что наука до сих пор мало что о них знает. Рассказываем о самых удивительных из них.
Тетрахроматия
Это способность отличать больше оттенков цветов, чем среднестатистический человек. Особенность связана с мутациями в Х-хромосоме, поэтому считается, что она встречается только у женщин (можно считать, что у шуток про разное восприятие цветов мужчинами и женщинами есть научное обоснование).
За восприятие цвета отвечают специальные клетки в сетчатке — палочки и колбочки. Палочки помогают видеть в сумерках, а колбочки обеспечивают человеку цветное зрение. В сетчатке обычных людей есть три вида колбочек: они воспринимают синий, зелёный и красный цвет. А у людей с тетрахроматией есть ещё четвёртый тип колбочек, поэтому они различают дополнительные оттенки.
Насколько распространена тетрахроматия неизвестно, но, по некоторым данным, около 12% женщин могут обладать таким суперзрением.
Двойная матка и отсутствие влагалища
Врождённые пороки развития половой системы встречаются у 0,5–5% женщин. Такие особенности связаны с аномалиями развития мюллеровых протоков, которые закладываются в эмбриональный период. У девочек из них формируются матка, фаллопиевы трубы и часть влагалища. Но если происходит сбой, половые органы развиваются неправильно.
Вариантов может быть несколько. Например, аплазия или агенезия влагалища, когда у девочки нет влагалища или его части. При этом наружные половые органы развиваются нормально, поэтому патологию диагностируют довольно поздно — обычно в пубертате, когда пациентки жалуются на отсутствие менструаций.
Другой случай — когда в утробе развиваются два влагалища и две матки. Они могут быть разделены полностью или частично через перегородку.
Такие аномалии обычно протекают бессимптомно, но могут привести к сложностям с зачатием и вынашиванием ребёнка.
Синдром рыбного запаха
В медицине такое состояние называют триметиламинурией. Это наследственное заболевание, при котором организм не может переварить вещество триметиламин из еды.
У этого вещества есть неприятная особенность: смешиваясь с потом, он источает запах, напоминающий тухлую рыбу. Сами пациенты не чувствуют его, но он заметен для окружающих.
До недавнего времени было известно всего о 200 случаях триметиламинурии в мире. Однако последние исследования показывают, что носителей этой генетической мутации может быть больше — от 0,5 до 11%. Вылечить заболевание нельзя. Пациентам советуют есть меньше пищи, которая содержит холин (это предшественник триметиламина, его много в красном мясе, яичном желтке, субпродуктах, сыре и рыбе), и чаще принимать душ.
Зеркальная рука
Другое название — ульнарная димелия. Это редкая врождённая аномалия верхней конечности. Ладонь выглядит так, будто правую и левую кисть совместили, но без больших пальцев. При этом количество пальцев может быть разным, обычно их от 7 до 10. Первый случай ульнарной димелии задокументирован в 1852 году, всего в литературе их описано около 70. Это по праву одна из самых редких анатомических особенностей в природе.
Синдром дерева
Правильнее называть его бородавчатой эпидермодисплазией или эпидермодисплазией Левандовского — Лютца, это крайне редкое генетическое заболевание. Впервые его описали в 1922 году, тогда его считали врождённой аномалией кожи. Позже выяснилось, что в развитии болезни также участвует вирус папилломы человека.
Из-за мутации в генах люди с таким синдромом оказываются особенно восприимчивы к ВПЧ. Если у здорового человека появляются несколько папиллом, у людей с эпидермодисплазией бородавки поражают большие участки кожи. Постепенно они сливаются в единую колонию и грубеют, а кожа начинает напоминать кору дерева. В литературе описано около 500 таких случаев. Однако, по последним данным, генетическая мутация, которая провоцирует синдром, есть у 11% населения Европы и США.
Российские учёные создали вакцину от ВПЧ. Разобрались, что это значит для пациентов
Главное
Науке известно множество анатомических аномалий и генетических особенностей. Например, у некоторых женщин из-за мутации в генах в сетчатке обнаруживается дополнительный вид колбочек, который позволяет им различать больше цветов, чем обычным людям. Меньше чем у 5% женщин бывают аномалии развития мюллеровых протоков, например полностью отсутствует влагалище. Есть люди, которые из-за мутации в генах пахнут рыбой. Проблема в том, что их организм не может переварить вещество триметиламин. Ещё одна генетическая мутация связана с особой восприимчивостью к вирусу папилломы человека. В этом случае кожа пациента покрывается бородавками, которые грубеют и становятся похожи на кору дерева. У некоторых людей бывает зеркальная ладонь. Визуально кажется, что на одной руке совмещены и правая, и левая кисти, но без большого пальца.