Раскрыта тайна редкой болезни, лишающей возможности ходить
Нейробиологи из Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с учеными из Китая и Италии раскрыли секрет редкой болезни. Исследование опубликовано в журнале . Специалисты выяснили, что болезнь Шарко — Мари — Тута, которая вызывает полную атрофию мышц голеней, возникает из-за дисфункции митохондрий в нейронах. Данное открытие должно помочь в создании терапии для неизлечимой нейропатии, которая приводит к потере способности ходить в 100% случаев. Ранее у пациентов с болезнью Шарко — Мари — Тута было два выхода: экзоскелет или инвалидное кресло. В последние десятилетия ученые выявили множество мутаций в отдельных генах, ответственных за возникновение болезни. Однако до сих пор конкретный механизм был неизвестен, а потому у пациентов не было возможности вылечиться. Авторы нового исследования выяснили, что дна из мутаций приводит к недостатку митохондрий в клетках соединительной ткани и нейронах. Это происходит из-за повышенного производства белка Drp1. Исправить дефицит митохондрий можно, замедлив работу Drp1 или заблокировав участок ДНК, который ответственен за его избыточную выработку. Напомним, ранее "Рамблер" сообщал,
