Раскрыта тайна редкой болезни, лишающей возможности ходить

Нейробиологи из Калифорнийского университета в Сан-Диего вместе с учеными из Китая и Италии раскрыли секрет редкой болезни. Исследование опубликовано в журнале . Специалисты выяснили, что болезнь Шарко — Мари — Тута, которая вызывает полную атрофию мышц голеней, возникает из-за дисфункции митохондрий в нейронах. Данное открытие должно помочь в создании терапии для неизлечимой нейропатии, которая приводит к потере способности ходить в 100% случаев. Ранее у пациентов с болезнью Шарко — Мари — Тута было два выхода: экзоскелет или инвалидное кресло. В последние десятилетия ученые выявили множество мутаций в отдельных генах, ответственных за возникновение болезни. Однако до сих пор конкретный механизм был неизвестен, а потому у пациентов не было возможности вылечиться. Авторы нового исследования выяснили, что дна из мутаций приводит к недостатку митохондрий в клетках соединительной ткани и нейронах. Это происходит из-за повышенного производства белка Drp1. Исправить дефицит митохондрий можно, замедлив работу Drp1 или заблокировав участок ДНК, который ответственен за его избыточную выработку. Напомним, ранее "Рамблер" сообщал,

сколько алкоголя можно выпить без вреда для мозга.