Ученые обнаружили новое генетическое заболевание глаз

Ученые из лаборатории офтальмологической геномики Национального института глаз в Мэриленде (США) выявили генетическое заболевание глаз, при котором происходит повреждение светочувствительных клеток сетчатки. Оно приводит к потере четкости зрения. Свои выводы исследователи опубликовали в журнале JAMA Ophthalmology.

Макула – центральная часть сетчатки. Именно ее повреждение приводит к потере четкости зрения. Преждевременную дегенерацию клеток макулы вызывают мутации в некоторых генах: ABCA4, BEST1, PRPH2 и TIMP3.

Вследствие развития заболевания пациенты отмечали появление «слепых пятен» или скотом. Ученые же обнаружили изменения в макулах при сохранении центрального зрения. Выраженного повреждения кровеносных сосудов под сетчаткой, как бывает при типичной дистрофии глазного дна Сорсби, отмечено не было.

Также у больных нашли дефектные виды белка TIMP3, который отвечает за регуляцию кровотока в сетчатке.

Ранее «Рамблер» писал о том, какой способ передачи вируса оспы обезьян был подтвержден итальянскими учеными.