Генетики нашли способ борьбы с редким наследственным заболеванием

Немецкие ученые из Центра молекулярной медицины им. Макса Дельбрюка в Берлине разработали метод борьбы с некоторыми генетическими болезнями, вызывающими чрезмерный иммунный ответ. Он основан на редактировании генов с помощью инструмента CRISPR-Cas9. Исследование опубликовано в научном журнале Science Immunology (SciImmunol).

Генетики обратили внимание на семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (СГЛ) — редкое и опасное заболевание иммунной системы, обычно встречающееся у младенцев и детей в возрасте до 18 месяцев. Оно вызвано различными мутациями генов, которые препятствуют нормальному функционированию цитотоксических Т-клеток или Т-лимофцитов — иммунных клеток, которые уничтожают пораженные вирусами ткани.

Ученые назвали ген Xist причиной развития аутоиммунных заболеваний у женщин

Если ребенок с СГЛ заражается некоторыми вирусами, его Т-лимфоциты не могут противодействовать инфекции. Вместо этого иммунитет вызывает цитокиновый шторм — воспалительную реакцию, которая затрагивает весь организм.

Сегодня СГЛ лечат комбинацией химиотерапии, трансплантации костного мозга и подавляющих иммунитет препаратов, однако уровень летальных исходов все равно остается высоким. Команда ученых сумела восстановить поврежденный ген под названием перфорин, дефект которого часто встречается у больных СГЛ. В ходе экспериментов лабораторным мышам с искусственно вызванным СГЛ вводили исправленный перфорин, после чего грызуны выздоравливали.

Исследователи рассчитывают, что аналогичное лечение поможет и людям, нормализовав их иммунитет на долгое время или даже навсегда.