В Минздраве сообщили о двух новых обследованиях для младенцев

С 1 апреля новорождённых начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев. «Включение данных методов диагностики в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания и начать своевременное лечение», — рассказал он РИА Новости. Куцев уточнил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ; дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот — редкое наследственное заболевание, приводящее к тяжёлому сочетанию дефицита серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. В перечень расширенного неонатального скрининга сейчас входят 36 заболеваний. Тест проводится с помощью забора крови из пятки в первые двое суток жизни ребёнка и на седьмые сутки — у недоношенных детей.