Пациенты с болезнью Фабри ждут эффективное инновационное лекарство
Это редкое наследственное заболевание, относящееся к группе сфинголипидозов, которое вызвано генетически определенным дефицитом одного из ферментов. Он приводит к накоплению в клетках различных органов соединений, вызывающих множественные поражения. Симптомы заболевания различны: поражения кожи, глаз, суставов, сосудов, прогрессирующие нарушения в работе сердца, почек, головные и суставные боли, головокружение, тошнота, расстройства ЖКТ и др.
"Болезнь начинается с того, что ребенок совершенно не переносит жары, у него появляется невыносимое жжение сначала ног, потом ручек. У нас есть такой ребенок в Нижнем Новгороде - в школе на переменах он ходит босиком, чтобы хоть немного остудить ноги, а дома, когда прибегает из школы, сразу раздевается и ложится на холодный пол. Такие больные не переносят горячую воду, никогда не выходят на солнце., - рассказала "РГ" руководитель АНО Центр помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова (Санкт-Петербург). - Взрослые пациенты даже работают по ночам, чтобы не выходить на улицу в жару. А лечатся они у всех врачей сразу: у ревматологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и лор-врачей, поскольку поражается весь организм. У кого-то отказывает сердце, у кого-то почки - и они очень рано уходят на диализ. Заболевание, как правило, семейное, и когда появляется один такой пациент, проводят скрининг всей семьи. И часто выясняется, что еще несколько ее членов тоже больны, но все в разных формах".
Согласно ежегодному бюллетеню Экспертного совета Минздрава РФ по редким (орфанным) заболеваниям, за 2020 год общее количество больных сфинголипидозами, в том числе болезнью Фабри, составило в нашей стране 212 пациентов, из них 154 - взрослые, а 105 - имели подтвержденную инвалидность в связи с заболеванием. По данным государственных закупок за 2024 год, количество взрослых пациентов с болезнью Фабри, получающих терапию, составило всего 150 человек.
Заболевание лечат ферментозаместительными препаратами. Без адекватного лечения оно прогрессирует, что укорачивает продолжительность жизни пациентов на несколько десятилетий.
Правовая основа лечения - постановление Правительства №403 от 26 апреля 2012 года "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента". Им был утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, лечение которых обеспечивается за счет средств регионального бюджета. В этот список входит и болезнь Фабри, и другие сфинголипидозы. Но доступны для таких пациентов лишь лекарства, входящие в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (ЖНВЛП). И обеспечивать больных ими должны региональные бюджеты.
Если бы закупки препаратов для детей с болезнью Фабри поручили фонду "Круг добра", считают эксперты, это освободило бы значительные суммы для обеспечения ими взрослых пациентов. Но пока такой диагноз в компетенцию фонда не входит, и регионы обязаны обеспечивать и детей, и взрослых.
"Длительное время для таких пациентов закупали два импортных препарата, которые назначали персонализировано - в зависимости от формы заболевания. Но постепенно в организме пациента накапливаются антитела к этим лекарствам, и эффективность лечения снижается, - продолжает Елена Хвостикова. - В таком случае врачи считают необходимым менять терапию. И эта возможность появилась с выходом на рынок импортного инновационного препарата и биоаналога российского производства, которые могут применяться для длительной ферментозаместительной терапии (ФЗТ) у взрослых.
"ФЗТ является основным патогенетическим лечением болезни Фабри, - подчеркивает заведующий кафедрой, директор клиники им. Е.М. Тареева Сеченовского университета Минздрава России, д.м.н., профессор Сергей Моисеев. - Несмотря на то, что имеется ряд доступных опций в этой области, у врачей и пациентов по-прежнему есть нерешенные важные потребности. Развитие генной инженерии с получением пэгилированной формы рекомбинантного фермента для заместительной терапии заболевания позволит во многом решить эти вопросы и расширить возможности для лечения этой непростой нозологии".
Инновационный препарат для лечения болезни Фабри у взрослых, который упомянул эксперт, вышел на российский рынок в марте с.г. Он был включен в проект клинических рекомендаций по лечению заболевания и может быть рекомендован тем пациентам, которые уже долго получают терапию, но обычная схема лечения которых перестала работать эффективно. Однако в Перечень ЖНВЛП лекарство не включено.
Сейчас компания-производитель заявила о готовности значительно снизить цену, если он будет закупаться государством.
В августе с.г. года комиссия Минздрава РФ по пересмотру Перечня ЖНВЛП проголосовала за включение в него нового препарата. Поддержал решение и представитель ФАС, пояснив свою позицию тем, что лекарственному рынку необходимы инновации для повышения конкурентоспособности препаратов российского производства. Но на следующий день, комиссия поменяла свое решение, заявив, что готова вернуться к обсуждению этого вопроса позже, на ближайших заседаниях.
"И пациенты, и лечащие врачи, конечно, ждали положительного решения, - говорит Елена Хвостикова. - Это дало бы им право персонализированного выбора эффективной и безопасной терапии, соответствующей индивидуальным потребностям больных, так как в арсенале врача теперь есть четыре взаимозаменяемых препарата. Включение инновационных препаратов в ЖНВЛП обеспечило бы им равный доступ на фармрынок. Пациенты вправе ожидать эффективной помощи еще и вот почему. По итогам заседания Совета при Президенте по развитию гражданского общества и правам человека, состоявшегося 10 декабря 2024 года, дано поручение Минздраву России "представить предложения о совершенствовании условий допуска к обращению на российском рынке инновационных лекарственных препаратов иностранного производства".
"Мы видим, что по-прежнему существуют проблемы с "погружением" инновационных препаратов в программу государственных гарантий, - заявил "РГ" сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв. - Даже если лекарство зарегистрировано в РФ и включено в клинические рекомендации, это еще не делает терапию доступной для пациентов. На примере болезни Фабри видно, что инновационные решения появляются, но пока остаются вне перечней, которые дают возможность их закупки за счет бюджета. В результате пациенты и врачи сталкиваются с ограниченным выбором и отсутствием доступа к лечению. Мы последовательно выступаем за то, чтобы инновационные препараты своевременно включались в перечни ЖНВЛП и другие государственные программы. Это позволит системе здравоохранения реально использовать потенциал современных технологий и улучшить качество жизни людей с редкими заболеваниями".
Национальный проект "Продолжительная и активная жизнь" поставил цель: к 2030 году повысить среднюю продолжительность жизни россиян до 78 лет. Для этого необходимо не только реализовать программы профилактики, пропаганды здорового образа жизни и массового спорта, но и обеспечивать пациентов высокоэффективным лечением, которое существенно продляет их жизнь и повышает ее качество. При этом важно учитывать, что расходы государства на неэффективное лечение и обеспечение инвалидов в разы больше, чем на эффективную терапию.