Август – месяц СМА: как в России спасают детей с редким диагнозом

СМА: генетическая ловушка Спинальная мышечная атрофия – тяжелое врожденное заболевание, при котором нарушается выработка белка, необходимого для работы двигательных нейронов. Без лечения это приводит к слабости мышц, нарушению дыхания, инвалидности и даже смерти. СМА передается по рецессивному типу. Чтобы болезнь развилась, ребенок должен унаследовать поврежденный ген SMN1 от обоих родителей. Каждый 37-й россиянин – потенциальный носитель мутации. При этом ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют полностью изменить судьбу пациента. Три препарата, которые спасают жизни Сегодня в России доступны все три препарата, одобренные в мире для лечения СМА:– Онасемноген абепарвовек (торговое название «Золгенсма») – однократная генная терапия,– Рисдиплам – препарат в форме сиропа,– Нусинерсен – препарат, вводимый с помощью спинальной инъекции. Каждое из этих средств воздействует на причину заболевания – недостаток белка, связанного с геном SMN. Выбор лекарства зависит от возраста пациента, формы заболевания и рекомендаций врача. Переход на российские разработки В 2024 году в стране появился отечественный аналог Нусинерсена – препарат Лантесенс. Это стало важным шагом на пути к снижению зависимости от зарубежных поставок и развитию отечественной фармацевтики. Кроме того, в 2025 году в России была локализована технология экспресс-тестирования на антитела к вирусу AAV9, входящему в состав препарата «Золгенсма». Это позволило еще быстрее начинать лечение пациентов, для которых важен каждый день. Скрининг: диагностика до появления симптомов С 2023 года в программу неонатального скрининга в России входят 36 заболеваний, в том числе СМА. Заболевание удается выявить еще до появления симптомов по капле крови новорожденного. В 2024 году диагноз подтвердился у 169 младенцев, в 2025-м – уже у 67. Анализы проводятся в Медико-генетическом центре имени академика Н. П. Бочкова, который участвует в федеральной диагностической программе. Лекарства назначаются сразу после подтверждения диагноза. Скрининг выявляет не всех: что нужно знать врачам Обычно СМА диагностируют по делеции в гене SMN1 – это самый распространенный вариант. Но примерно у 3 % пациентов болезнь вызывает другая мутация – точечная. Такие случаи скрининг не выявляет. Поэтому врачи должны внимательно относиться к детям с отрицательными результатами скрининга. Как подчеркивает доктор медицинских наук Ольга Щагина, терапия будет эффективной вне зависимости от генетического подтипа – главное, начать лечение как можно раньше. Ранее сообщалось, что в этом году в Нижегородской области на модернизацию здравоохранения направили 5,3 млрд рублей. Фото: ФедералПресс / Дмитрий Шевалдин