Сергей Иллариошкин: Россия совершает прорыв в борьбе с редкими заболеваниями

Сергей Иллариошкин: Это тяжелое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание нервной системы, при котором страдают двигательные нейроны спинного мозга. Человек теряет способность к активному движению, потому что исчезает сигнал от нервных клеток к мышцам, которые атрофируются. Заболевание весьма полиморфное и включает пять клинических форм, - от врожденной (которая начинается еще внутриутробно) до форм, которые проявляются после 15-25 лет. При заболевании в первые месяцы жизни ребенок без лечения практически обречен умереть, а при начале болезни в конце первого - начале второго года пациент при должном уходе может дожить до более взрослого возраста, но у него развиваются тяжелые деформации скелета и выраженная инвалидизация с прикованностью к креслу.

Сергей Иллариошкин: СМА относится к орфанным, т.е. редким заболеваниям. Частота его возникновения в разных странах вариабельна и составляет в среднем 1 случай на 5000 - 10 000 новорожденных. В России зарегистрировано чуть меньше 2000 пациентов. Подавляющее большинство - дети и подростки, около 400 случаев СМА зарегистрировано у взрослых. Эти данные примерно соответствуют статистике других стран.

Сергей Иллариошкин: У взрослых пациентов прогрессирование происходит очень медленно. Но если заболевание начинается на первом году жизни, то оно принимает стремительный характер - это "острая" (младенческая) форма, наиболее тяжелая. Счет идет на дни и недели, т.к. ребенок быстро теряет тот небольшой набор навыков двигательного развития, которые уже приобрел, например, умение держать голову или сидеть. Слабость нарастает, распространяется на дыхательные мышцы, утрачивается функция глотания, и ребенок погибает от дыхательной недостаточности и других осложнений. Поэтому вопросы современной диагностики максимально важны. Россия совершила в этом настоящий прорыв. В 2023 году стартовала федеральная программа расширенного скрининга новорожденных на 36 наследственных заболеваний, включая СМА. И первые результаты очень впечатляют. В прошлом году, по данным Медико-генетического центра, в нашей стране было выявлено 167 младенцев, которым на доклинической стадии был поставлен диагноз СМА и начато лечение. И в позапрошлом году была близкая цифра, - 121 выявленный на доклинической стадии младенец. Это означает, что на фоне своевременной превентивной терапии они либо не заболеют вовсе, либо заболеют в значительно более легкой форме и значительно позднее, чем это произошло бы без лечения. Расширенный неонатальный скрининг - важнейшее достижение нашего здравоохранения, которым может похвастать лишь очень небольшое число стран в мире. Важно, что ДНК-диагностика СМА проводится бесплатно, в любом регионе. Но повышение эффективности диагностики, все более полное выявление пациентов со СМА и радикальное улучшение выживаемости на фоне терапии означает, что количество пациентов будет постепенно расти. Мы должны быть к этому готовы.

Сергей Иллариошкин: Революция в лечении СМА произошла примерно 6-7 лет назад, когда сначала в мире, а потом и в нашей стране появились препараты для патогенетической и генной терапии. На сегодня насчитывается три препарата, которые одобрены FDA, EMA и Минздравом России - онасемноген абепарвовек (AVXS-101), нусинерсен и рисдиплам. Первый из них вводится внутривенно, один раз в жизни. В этом препарате в аденоассоциированный вирус "встроен" ген выживаемости мотонейрона SMN1 - именно он необратимо поврежден у пациентов со СМА. Проникнув в нервную клетку, вирусный носитель сбрасывает свою оболочку, а высвобождаемый ген, SMN1 появляется в цитоплазме клеткии начинает синтезировать нужный белок. Такое лечение проводится только детям. Два других препарата применяются и у взрослых, и у детей. Они воздействуют не на SMN1, а на "спящий" гомологичный ген SMN2, который располагается совсем рядом, на той же пятой хромосоме. Задача -заставить SMN2 синтезировать нужный белок, что достигается путем взаимодействия вводимых в организм молекул с определенной регуляторной областью РНК данного гена. Нусинерсен представляет собой короткий аналог нуклеиновых кислот: он вводится три раза в год непосредственно в цереброспинальную жидкость, омывающую спинной и головной мозг, что делается посредством люмбальной пункции (эта процедура в руках квалифицированного врача достаточно безопасна и многократно проверена). Рисдиплам действует как малая молекула и тоже модифицирует экспрессию гена SMN2- это раствор, который принимается внутрь каждый день. У детей, как я уже сказал, такое лечение позволяет не просто спасать жизнь, но и достигать основных этапов двигательного развития и даже (если препарат вводится максимально рано) - полностью предотвращать появление каких-либо симптомов. У взрослых пациентов, которые к моменту начала терапии болеют уже много лет и обычно имеют значительное нарушение двигательных функций, лечение может стабилизировать состояние и прекратить дальнейшее прогрессирование болезни, улучшить силу и движения в ряде мышечных групп, значительно улучшить приспособленность к повседневной жизни, возможности самообслуживания, общее физическое состояние. Для каждого из трех препаратов есть много особенностей с точки зрения целесообразности назначения, возможных противопоказаний и т.д. Выбор конкретного метода лечения определяет врачебная комиссия. , но обычно это делается в тесном контакте и в процессе подробного обсуждения возникающих вопросов с пациентом и его родными. Все тонкости диагностики и лечения отражены в клинических рекомендациях для детей и взрослых со СМА, которые были подготовлены в последние несколькими ведущими российскими экспертами. Это было сделано очень оперативно и создало законодательную базу для применения препаратов в клинике. И это тоже очень важное достижение.

Сергей Иллариошкин: В целом можно сказать, что патогенетическая терапия СМА в России доступна, и большинство выявленных на сегодня пациентов получают лечение одним из трех препаратов. Обеспечение детей в возрасте до 19 лет осуществляется за федеральный счет через созданный по инициативе президента России Фонд "Круг добра", здесь охват пациентов почти тотальный, что очень радует. Для взрослых пациентов все обстоит сложнее, поскольку препараты закупаются через региональные бюджеты. К сожалению, в силу разных причин не во всех регионах этот процесс протекает легко.

Сергей Иллариошкин: Дефицита нет, наоборот, создается определенный запас. Появляются и первые отечественные аналоги тех препаратов, о которых я рассказал. Все поставки идут оперативно, без сбоев, производители и организаторы здравоохранения активно включились в эту работу, поскольку все понимают, что здесь главное -время, особенно при раннем, наиболее агрессивном дебюте болезни. Да, лечение дорогостоящее, но если посчитать конечный эффект от предотвращения инвалидизации и заболеваемости, то на выходе будет большой плюс для государства, не говоря уже о гуманитарных и социальных аспектах этой проблемы.

Сергей Иллариошкин: Новые препараты появляются, но они пока находятся на стадии исследований. Одно из наиболее привлекательных направлений - использование препаратов, которые влияют на скелетные мышцы, что позволит усилить эффект, оказываемый на мотонейроны. Продолжаются исследования по повышению эффективности генной терапии. Много инноваций в области реабилитации, роботизированных устройств и нейроинтерфейсов, эта область активно развивается и в нашей стране. Будем надеяться, что все инновации удастся эффективно встраивать в ту стройную систему, которая создана сегодня.

Сергей Иллариошкин: Мы все очень ждем, когда будет принят этот законопроект, надеемся на повышение доступности лечения пациентами, вышедшими из детского возраста. Хотелось бы, чтобы взрослым со СМА не пришлось бороться, доказывая свое право на получение препарата, на жизнь и здоровье. Кстати сказать, это даст спокойствие и стабильность не только взрослым пациентам, но и детям и подросткам, которые лучше смогут осознать свое будущее и выстроить свою жизнь. Умение и готовность находить ресурсы даже для дорогостоящей терапии, ответственность за своих граждан - это признак социального государства. И Россия уверенно идет по этому пути.