В Петербурге запустили скрининг новорожденных на редкую болезнь обмена веществ

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 30 апреля. /ТАСС/. Дополнительный неонатальный скрининг новорожденных запустили в Петербурге. Детей будут обследовать на редкую наследственную болезнь обмена веществ, сообщили в пресс-службе Смольного.

"С 1 мая Петербург первым в России запускает дополнительное обследование новорожденных на одну из редких наследственных болезней обмена веществ - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это заболевание приводит к тяжелейшим неврологическим нарушениям, в частности, ДЦП-подобным параличам и потере функции головного мозга. Диагностика на ранних сроках позволит предупредить развитие клинических проявлений болезни", - говорится в сообщении.

Уточняется, что для терапии заболевания существует лекарство, которое включено в перечень препаратов, закупаемых фондом "Круг добра". Стоимость такого лечения составляет около $3 млн. Таким образом, расширенный неонатальный скрининг в Петербурге будет проводиться по 37 заболеваниям, а не 36, как раньше.

С 1 января 2023 года в России действует программа расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний и групп наследственных заболеваний. Исследование крови новорожденных со всего Северо-Запада в рамках программы проводит Петербургский медико-генетический центр. В случае подтверждения диагноза последующее лечение бесплатно для родителей, в том числе с привлечением фонда "Круг добра".