Минздрав России расширил список редких заболеваний

Минздрав России расширил список редких (орфанных) заболеваний, включив в него эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. Сейчас в перечне 295 редких заболеваний, сообщает «Парламентская газета.

Эозинофильный эзофагит вызывает хроническое воспаление стенок пищевода, что затрудняет глотание пищи и вызывает боли, рвоту и изжогу, особенно у детей. Это заболевание более распространено среди мужчин и часто ассоциируется с аллергией на определенные продукты.

STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия связана с генетической мутацией, которая вызывает частые судороги, задержку психомоторного развития и сложности в обучении. Впоследствии пациенты сталкиваются с проблемами в поведении, и большинство нуждаются в наблюдении врачей.

Согласно законодательству, редкими заболеваниями считаются те, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Список таких недугов периодически обновляется. Последние изменения произошли в июне, когда добавили микроскопический полиангиит.

Для терапии эозинофильного эзофагита используются индивидуально подобранные диеты и медикаменты, включая топические стероиды и ингибиторы протонной помпы. Лечение STXBP1-ассоциированной эпилептической энцефалопатии включает противоэпилептические препараты, ноотропы, сосудорасширяющие средства и успокоительные препараты.

Ранее искусственный интеллект научился диагностировать редкие болезни менделевские расстройства. Это нарушения, вызванные изменениями в одном гене. Их выявление является непростой задачей даже для опытных генетиков.