В России расширили перечень редких заболеваний

Минздрав дополнил список редких (орфанных) заболеваний — в него включили эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию. В первом случае пациенты испытывают боль и трудности с проглатыванием пищи, второе — вызывает у детей задержку развития, сложности в обучении и проблемы с поведением. Сейчас в перечне 295 редких заболеваний. «Парламентская газета» подробности.