"Нарушения походки": Неврологи рассказали о первых проявлениях болезни Дюшенна у детей

Сегодня - Международный день распространения информации о болезни Дюшенна. Это наследственное нервно-мышечное заболевание, обычно поражающее мальчиков, первые признаки можно увидеть в двух-четырехлетнем возрасте. Болезнь поражает скелетную и сердечную мускулатуру, нарушает работу сердечно-сосудистой и дыхательной систем. О том, как вовремя диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна, и как ее лечить, "Российской газете" рассказали специалисты-неврологи Института Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Самое важное о заболевании:

1. Мышечная дистрофия Дюшенна - это наследственное Х-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена дистрофина (DMD). обычно проявляется у мальчиков;
2. Первые признаки или, как говорят специалисты, дебют заболевания часто начинается с выраженной слабости мышц ног и гипертрофии икроножных мышц;
3. Без правильного лечения к 10-10,5 годам ребенок теряет способность самостоятельно ходить, со временем может развиться кардиомиопатия, дыхательная недостаточность, грубый сколиоз и деформации конечностей;
4. Чрезвычайно важно диагностировать заболевание и начать лечение как можно раньше. Первые симптомы могут начать появляться у ребенка с 2,5 лет, но, как правило, клинический дебют прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна происходит около 4-5 лет;
5. Один из самых частых признаков: нарушение походки. Ребенку становится трудно подниматься по лестнице, вставать из положения сидя, на детской площадке он отстает от сверстников;
6. Для лечения миодистрофии Дюшенна в России зарегистрирован патогенетический препарат Аталурен (торговое наименование - Трансларна). Лекарство улучшает и стабилизирует моторные навыки пациентов, но подходит лишь 15% пациентов. Зарегистрированы у нас в стране и другие препараты патогенетической терапии: Этеплирсен, Вилтоларсен и Голодирсен. Эти лекарства тоже подходят не всем больным и могут быть назначены лишь примерно трети пациентов. Новым этапом в лечении стал Элевидис - первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а генозаместительной терапии. Лекарство способствует выработке белка дистрофина, который необходим для функционирования мышечной ткани и способствует стабилизации мышечной мембраны. Элевидис значительно расширил когорту детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых есть патогенетическое лечение. По итогам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте от 4 до 5 лет включительно;
7. Генозаместительную терапию препаратом Элевидис первыми в России начали проводить специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета. Терапию в Институте уже получили дети из Ханты-Мансийского автономного округа, Пермского края, Московской, Ленинградской, Орловской, Свердловской, Тюменской и Нижегородской областей. Все патогенетические препараты для лечения миодистрофии Дюшенна пациентам покупает Фонд "Круг добра";
8. Лечение миодистрофии Дюшенна сложное и комплексное - пациентам могут назначать глюкокортикостероиды, проводить терапию сердечно-сосудистых нарушений, коррекцию питания, ортопедическую коррекцию, занятия с логопедом, дефектологом, физиотерапию и иногда - хирургическое лечение;
9. Каждой семье, столкнувшейся с дистрофией Дюшенна, обязательно показана консультация врача-генетика, чтобы получить рекомендацию по обследованию близких родственников и планированию деторождения в семье.
10. На базе Института вельтищева работает единственный в России детский научно-практический центр нервно-мышечной патологии, где ведущие эксперты проводят консультации и помогают предотвратить осложнения у пациентов. В Институте сформировалась мультидисциплинарная команда. Невролог, как правило, является координатором. Пациенты получают помощь кардиолога, пульмонолога, ортопеда, специалиста по реабилитации, эндокринолога, рентгенолога, офтальмолога. Все эти специалисты принимают участие в обследовании и дальнейшем лечении детей.