Педиатров нацелят на раннее выявление редких заболеваний у детей
Союз педиатров России подготовил клинические рекомендации, которые помогут детским врачам более эффективно выявлять орфанные (редкие) заболевания у маленьких пациентов. Для этого нужно развивать программу профилактических осмотров, считают во Всероссийском обществе редких (орфанных) заболеваний (ВООЗ). На брифинге эксперты ВООЗ рассказали, что предстоит сделать.
Как сообщил президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, академик РАН Александр Румянцев, в прошлом году неонатальный скрининг прошли 1,2 млн новорожденных. Это дало возможность выявить редкие наследственные патологии еще на бессимптомной стадии у 676 младенцев, в том числе 120 детям был поставлен диагноз СМА, у 180 - выявлены первичные иммунодефициты. В результате дети смогли начать лечение на раннем этапе, когда оно наиболее эффективно. При этом, как отметил академик Румянцев, кроме неонатального скрининга необходимо расширять программы обследования детей более старшего возраста. В частности, нужно вводить в программу детской диспансеризации дополнительные биохимические тесты. Цель - та же самая, обнаружить отклонения в здоровом развитии ребенка еще до того, как появятся видимые симптомы заболевания, и принять своевременные меры.
"Биохимические маркеры - это красные флаги, которые позволяют врачу не пропустить редкое заболевание", - отметила директор Института перинатологии и педиатрии НМИЦ имени В.А. Алмазова Татьяна Первунина.
В качестве примера был приведен опыт Чеченской Республики, где с нынешнего года детям в возрасте 1-1,5 лет стали выполнять за счет ОМС биохимический анализ крови на глюкозу, креатинфосфокиназу, щелочную фосфатазу, холестерин и ряд других показателей. Кроме того, для выявления отклонений в работе сердца малышам в первые полгода жизни выполняют электрокардиографическое исследование. Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Чеченской Республики Джамиля Сайдаева.
В России еще с советских времен действует одна из лучших в мире система регулярных профилактических осмотров детей, напомнила руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний Научно-клинического центра РНЦХ имени академика Б.В. Петровского Нато Вашакмадзе. Теперь пришло время ее модернизировать, расширив с учетом современных знаний о раннем выявлении редких патологий. Союз педиатров России уже подготовил соответствующие методические рекомендации, которые помогут врачам выявлять орфанные болезни более эффективно. В числе прочего, готовится приказ об организации помощи пациентам с заболеваниями сетчатки глаза.
Нововведения требуют переподготовки детских врачей. Например, в Москве возобновили обучающие семинары, чтобы повысить "орфанную настороженность" во время приема детей врачами-педиатрами. Также важно, чтобы при подозрении на редкую патологию ребенок обязательно был направлен на более глубокое обследование и лечение, если диагноз подтвердится.
"Необходимо создание маршрутизации для пациентов с редкими заболеваниями, особенно актуально это для регионов", - подчеркнула член экспертного совета по редким заболеваниям комитета Госдумы по охране здоровья, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета фонда "Круг добра" Ирина Мясникова.
Эксперты подчеркнули: затраты на дополнительное обследование детей не просто окупятся, но и обеспечат экономию для бюджета, поскольку лечение на продвинутой стадии заболевания и поддержка пациента с уже полученной инвалидностью обходятся намного дороже.
"Развитие профилактических осмотров может быть субсидировано по тем же правилам, что и фонд "Круг добра", - предложила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, председатель экспертного совета ВООЗ Екатерина Захарова.
