Люди редкой судьбы: в пермском минздраве назвали число пациентов с необычными заболеваниями

«На территории Пермского края проживает более 470 пациентов с орфанными заболеваниями, в том числе 239 детей», – сообщили в министерстве. Такие больные включены в регистр для обеспечения бесплатными лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с действующим законодательством. Кроме того, начиная с 2021 года обеспечение детей с отдельными орфанными заболеваниями осуществляется через деятельность фонда «Круг Добра». Наиболее распространенные орфанные заболевания в Прикамье: Фенилкетонурия – заболевание, связанное с обменом аминокислот. Если ее не выявить на ранней стадии или не лечить, расстройство проявляется в форме умственной отсталости: от легкой до тяжелой. Преждевременное половое созревание – появление вторичных половых признаков у девочек в возрасте младше 8 лет, а у мальчиков младше 9 лет. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура – так называют одну из разновидностей геморрагического диатеза, характеризующегося дефицитом иммунных механизмов (тромбоцитов). Напомним, что в Пермском крае в прошлом году провели первую операцию по трансплантации сердца. Пациент уже выписался и чувствует себя хорошо. Недавно губернатор Дмитрий Махонин высоко оценил вклад медиков центра сердечно-сосудистой хирургии, где выполнили операцию мужчине, в развитие высокотехнологичной медицины. Фото: ФедералПресс / Полина Зиновьева