Заподозрить редкое заболевание можно по клинической картине, сопутствующим заболеваниям, а затем подтвердить генетическими анализами. Об этом пишет RT со ссылкой на врача иммунолога-аллерголога Владимира Болибока. Эксперт объяснил, что обследование для установления диагноза проводят один раз в жизни, после в зависимости от заболевания ведется мониторинг состояния, подбирается лечение. По словам аллерголога, можно прожить всю жизнь и не знать про недуг. Например, есть пациенты с наследственными дефектами работы иммунной системы. Обычно это проявляется как ничем другим не объяснимая повышенная заболеваемость инфекциями, уточнил Болибок. Медик рассказал, что у него была подобная пациентка, которая не знала про свою болезнь, но в 67 лет заболела пневмококковой пневмонией и никак не могла поправиться. Ежегодно 28 февраля (29 февраля в високосные годы) отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В РФ ими считают те, что встречаются не более чем у десяти человек на 100 тысяч населения. Ранее сообщалось, что фонд помощи людям старше 19 лет с тяжелыми заболеваниями, аналогичный "Кругу добра", может появиться в России. Обращение в правительство направил Всероссийский союз пациентов (ВСП). Между тем врач Сергей Воронин рассказал, что генетическая патология наследуется от родителя или появляется в половой клетке случайным образом. Для спинальной мышечной атрофии и миодистрофии Дюшенна специалисты разработали генную терапию.
