Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) – генетическая болезнь, с которой может столкнуться любая семья, независимо от национальности, социального статуса и образа жизни. Это одно из самых частых орфанных нейромышечных заболеваний: с ним рождается примерно один из 3,5–5 тысяч мальчиков. Болезнь необратимо разрушает все мышцы. Постепенно человек перестает самостоятельно ходить, глотать, дышать. Это пока неизлечимо, но уже появились препараты, способные замедлить прогрессию. В России этот диагноз ставят поздно, многих детей годами лечат от другого и это может привести к необратимым последствиям. Москвичка Кристина Грицюк – мама трехлетнего Максима, которому в сентябре подтвердили миодистрофию Дюшенна. «Лента.ру» попросила ее рассказать о том, какой путь приходится пройти семье до постановки правильного диагноза и почему смертельная болезнь годами может оставаться «невидимой».

Первые симптомы

В ноябре 2020 года в семье москвичей Кристины и Алексея Грицюков родился сын Максим. Ребенок был первенцем, долгожданным и очень желанным. К беременности молодая семья готовилась, будущая мама регулярно наблюдалась в женской консультации. Сын родился в срок и настоящим богатырем – 4200 кило и 58 сантиметров роста. Никаких проблем при рождении врачи не обнаружили. Щекастый сладкий младенец, со складочками, которого так и хочется потискать. Были какие-то отклонения, которые встречаются у многих малышей, но после годика все пришло в норму. В девять месяцев Максим начал ползать, в год и месяц – пошел. И он очень рано стал говорить, уже в 10 месяцев сказал «ма». Ближе к двум годам строил целые предложения и вместе с мамой легко разучивал стишки и разные забавные песенки. На всех плановых диспансеризациях врачи были довольны ребенком. В положенные сроки его осматривали педиатр, невролог, ортопед, хирург. Кристина переживала, что при ходьбе годовалый сын часто падал, был неуклюжий, у него «заваливались» пяточки, из-за чего походка казалась неестественной.

«Меня беспокоило, что Максим часто спотыкался на ровном месте, — вспоминает Кристина Грицюк. — Это бросалось в глаза. Например, на детской площадке все бегают, а мой – нет. Или возле песочницы дети на корточки сядут, что-то рассматривают внимательно, а мой приходит и усаживается попой на пол, не получается у него сидеть на корточках».

Доктора хором твердили, что так у многих бывает, «ребенок – учится и со временем все пройдет». Ортопед предположил, что все дело в вальгусе, то есть в плоскостопии. Педиатр также предположила, что возможно активно двигаться ребенку мешает лишний вес — Максим был крупным товарищем, но он таким и родился. Родители начали действовать – купили домой специальный массажный коврик для стоп, записали сына в группу лечебной физкультуры (ЛФК) при поликлинике и стали мальчишку активно «худеть». То есть перешли на правильное питание с полезными калориями и ограничили размер порций. Несмотря на родительский энтузиазм, какого-то видимого улучшения так и не наступало. В ЛФК-группе в поликлинике Максим был самым неуклюжим. Дети прыгают, а у него – не получается. Кричит: «Тяжело, не буду!». Все бегут, Максим пытается, но как-то не так, ножки странно за собой тянет, словно волочит через силу. В три года Максим пошел в детский садик. И психолог там заметила, что мальчик все время ходит на цыпочках, как артист балета. Он умудрялся вставать на носочки даже в специальной ортопедической обуви. Специалисты в детском саду предположили, что это – из-за нервного перевозбуждения и стресса и порекомендовали заняться проблемой. Кристина снова побежала с сыном к неврологу. Врач снова успокоила – высокий мышечный тонус в ногах часто встречается у малышей. А тем более у Максима стресс из-за детского сада, да еще и пресловутый кризис трех лет! На всякий случай Кристина заказала сыну новые ортопедические ботинки с очень высоким задником… Так получилось, что вскоре Максим подхватил ротавирусную инфекцию, которая протекала тяжело. С обезвоживанием мальчик на скорой был доставлен в стационар. Там сделали стандартные исследования, в том числе биохимический анализ крови, показавший повышенные ферменты трансаминаз АЛТ и АСТ. Эти показатели у Максима были настолько высокие, что врачи испугались. Превышение этих показателей сигнализирует медикам о проблемах с печенью и о возможном гепатите. Однако дополнительные исследования этого не показали. Ребенка выписали, а маме порекомендовали через неделю снова проконтролировать показатели АЛТ и АСТ. Они стали в два раза выше, чем были в стационаре. Педиатр тут же срочно вызвала скорую и Максима снова увезли в больницу. Однако новая диагностика также не выявила проблем – печень выглядела здоровой, все показатели, кроме АЛТ и АСТ, были в норме. Но в выписном эпикризе ребенка все же появился диагноз – неспецифический реактивный гепатит. И даже выписали препарат для нормализации работы печени. Но через месяц показатели АЛТ и АСТ не только не успокоились, а снова взлетели.Пока Грицюки разбирались с плохими анализами, Максим совсем сник. После перенесенного ротавируса мальчик сильно похудел и очень быстро стал утомляться.

«Пройдет десять шагов и плачет: «Мама, я устал, больше не могу», — рассказывает Кристина. — Причем было видно, что он не капризничает, не хитрит, ему на самом деле тяжело».

Он не мог самостоятельно подниматься по лестнице, только держась за чью-то руку. С пола не мог встать сам – опирался либо на какие-то предметы рядом, либо на самого себя. Подруга Кристины случайно увидела, как мальчик странно поднимается с пола – как будто «идет» руками по ногам. И заметила, что читала статью, где такой способ описывается в качестве симптома генетических болезней с двигательными нарушениями.

«Я сразу решила, что надо найти хорошего невролога с большим стажем, кто бы точно объяснил и про цыпочки, и про анализы, и про то, почему малыш стал так уставать, — продолжает Кристина. – На первом же приеме невролог сказал, что не исключает миодистрофию Дюшенна».

У мальчика взяли анализ крови на креатинкиназу (КФК). Это фермент, который мышцы выделяют при повреждении. Его показатели зашкаливали: 14 тысяч ед\литр при норме – до 200. Далее была консультация генетика и сдача теста на поломку гена дистрофина. В сентябре пришли результаты генетического теста – диагноз миодистрофия Дюшенна подтвердился.

Болезнь-невидимка

Миодистрофия Дюшенна (МДД) – редкая генетическая болезнь, встречается у одного из 3500-5000 мальчиков. Половина из них не доживает до совершеннолетия. Отметку в 25 лет пересекают единицы. Развивается патология вследствие мутации, которая приводит к неправильной работе гена, отвечающего за выработку белка дистрофина. Ген не производит или производит в недостаточном количестве белок, необходимый для работы и развития мышц. Как правило, мутация передается от матерей, являющихся бессимптомными или малосимптомными носителями дефектного гена. Миодистрофия Дюшенна (МДД) одинаково часто встречается во всех этносах, национальностях и странах. Исходя из частоты встречаемости (1 на 3500-5000 новорожденных мальчиков) и численности населения, в России ориентировочно должно быть 3500-4500 пациентов с МДД. Однако по данным пациентских организаций известно не более, чем о 1500 детей и молодых взрослых с миодистрофией Дюшенна. Это значит, что 2000-3000 детей — «невидимки», система здравоохранения о них не знает и дети страдают без необходимой помощи.

«Почти в половине случаев наши мальчики исходно получают неверный диагноз, — комментирует учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна «Гордей» Ольга Гремякова. — Чаще всего у них «находят» гепатит «неясной этиологии», потому что из-за распада мышц в крови растет уровень ферментов трансаминаз, что обычно соотносят с болезнью печени. Дюшенна часто путают с перинатальным поражением центральной нервной системы, аутизмом, задержкой двигательного и речевого развития и с детским церебральным параличом».

С этими ошибочными диагнозами родители мальчиков могут годами бегать по врачам. Их даже начинают лечить от другого, усугубляя проблему. Состояние ребят будет медленно, но неуклонно ухудшаться без правильного лечения и реабилитации. В тот момент, когда ребенок начнет часто падать, проситься на руки, двигаться не так, как раньше, врачу должно стать очевидно, что это вряд ли ДЦП или аутизм. Ольга Гремякова знает об этом не понаслышке, а на собственном опыте. В 2013 году она сама стала мамой мальчика Гордея. И почти с самого начала чувствовала, что с ребенком что-то не так. Но это было скорее инстинктивное чувство, врачи ее тревоги долгое время не разделяли, считая слишком тревожной мамой. Ближе к четырем годам Гордея ему диагностировали МДД. На тот момент в России знаний об этой патологии было очень мало, информацию приходилось собирать по крупицам.

В 2020 году семья Гремяковых основала фонд «Гордей». Главной задачей фонда стало создание системы помощи, правильного ухода и реабилитации при болезни Дюшенна. Одним из основных направлений работы фонда стало повышение осведомленности о заболевании, а значит и настороженности к ней и у врачей, и в обществе, что должно привести к сокращению сроков постановки правильного диагноза. Средний срок постановки диагноза в мире – 4,5 года. Средний срок постановки диагноза в России по оценке экспертов – 7,5 лет.

«Это фатально! Потому что лекарственная и физическая терапия должна начинаться еще на досимптоматической стадии заболевания. В среднем – это в три-четыре года, — продолжает Ольга Гремякова. — Если болезнь найдут позже, то это делает прогноз по здоровью ребенка более негативным. Чем раньше начата борьба за здоровье мальчика с Дюшенном, тем дольше он сохранит возможность двигаться.

Кроме того, стали появлятся лекарственные препараты, которые помогают замедлить прогрессирование миодистрофии. Но они не восстанавливают уже потерянные возможности ребенка. И поэтому нельзя допускать, чтобы диагноз ставился так поздно. Для мальчиков это означает потерянные годы нормальной жизни».

Сейчас фонд «Гордей» добивается того, чтобы при диспансеризации детей обязательно был введен биохимический скрининг на КФК. Если показатель значительно отклонится от нормы, врач будет обязан направить такого пациента для дальнейшего обследования и консультации с генетиком. По словам детского невролога, специализирующегося на миопатиях Василия Суслова, заподозрить заболевание достаточно просто. Необходимо определить уровень КФК в крови. Его повышение сигнализирует о повреждении мышц. Если КФК превышает норму в 5-40 раз, необходимо срочно идти к неврологу.

Что должно насторожить родителей?

Детский невролог, специалист по миопатиям Василий Суслов: — Мышечная дистрофия Дюшенна – наследственное нервно-мышечное заболевание. То есть ребенок болеет с рождения. Однако основные видимые симптомы, проявляются примерно с трех-четырех, а иногда и с пяти лет. Первый симптом — это мышечная слабость: ребенок отстает от сверстников в играх, он менее подвижный, меньше любит лазать на детских площадках, горках, часто спотыкается и падает. Мальчик быстро утомляется, у него могут быть боли в мышцах, он жалуется на то, что болят ножки. Также появляется напряжение в икроножных мышцах, бедрах. Ребенок часто просится на руки, особенно при длительных прогулках. Мальчик может ходить на цыпочках. Это самые очевидные вещи, на которые обращают внимания родители. Одним из ранних признаков так же может быть задержка речевого и умственного развития, трудности с пониманием речи. Дело в том, что белок дистрофин, который при МДД не вырабатывается в организме и который нужен для нормальной работы мышц, есть и в головном мозге. То есть миодистрофия Дюшенна – многофакторное заболевание, при котором страдают практически все органы. Как отмечает доктор Суслов, дети болеют уже с рождения, однако видимые симптомы начинают проявляться примерно с трех-четырех лет, а иногда и с пяти.

«Заболевание можно заподозрить и раньше по некоторым физическим особенностям ребенка, — говорит врач. — Мышцы мальчика, чаще всего икроножные могут выглядеть накаченными, рельефными, плотными. Хотя обычно эти мышцы мягкие и не напряженные».

Другой важный маркер – ребенок использует приемы Говерса: поднимается с пола через переворот, опирается руками на бедра при подъеме.

Как ставится диагноз?

Детский невролог, специалист по миопатиям Василий Суслов: — Самый частый признак миодистрофии Дюшенна — повышение уровней трансаминаз в крови, печеночных ферментов АЛТ и АСТ. Как правило, это случайная находка. Например, пациент готовится к операции, сдает анализы и получает такие результаты. В этом случае врачи сразу же начинают искать болезни печени. Но если это мальчик, желательно тут же сделать анализ на КФК. Увеличение его в крови сигнализирует о повреждении мышц. Если КФК превышает норму в 5-40 раз, необходимо срочно идти к неврологу. КФК – не специфический фермент, в той или иной степени он повышается при всех мышечных дистрофиях. А это очень большой спектр, в который входит несколько сотен заболеваний. Дополнительно неврологи рекомендуют сделать миографию. С помощью этого метода исследуется состояние мышц, как они сокращаются, есть ли повреждения. Следующий шаг – консультация генетика. Для подтверждения диагноза МДД делается специфический генетический тест, который позволяет выявить самые основные мутации в гене дистрофина. Генетический диагноз влияет на выбор патогенетической терапии. В федеральных генетических центрах алгоритм подтверждения диагноза отработан, все тесты стандартизированы. Если у ребенка подтверждается диагноз миодистрофии Дюшенна, критически важно обследовать его маму и ближайших родственников, особенно женского пола. Как правило, женщины не болеют, однако являются носителями поврежденного гена дистрофина. Соответственно, они могут передать его своим детям. Обследование всех родственников также может способствовать раннему выявлению пациентов. Однако если в роду все здоровы и генетическое обследование это подтвердило, возможно, что произошла спонтанная мутация гена дистрофина у мальчика еще на этапе закладки эмбриона. Такое бывает примерно в 30 процентах случаев. Когда диагноз подтвердился, Кристина Грицюк долго не могла поверить, что проиграла в генетической лотерее. «Врачи сказали, что болезнь передается по женской линии, но в моей семье такого не встречалось, — объясняет она. — У бабушки три сына и две дочери. У моих родной и двоюродной сестры тоже сыновья, и все здоровы. Я даже думала, что это какая-то ошибка, наверняка перепутали анализы, с нами такого быть не может!»

Быть честным

Психологи говорят, что на принятие страшного диагноза может понадобиться много времени. Лучше делать это с поддержкой специалиста психолога и обратиться за помощью в специализированный фонд или пациентскую организацию. Родители должны быть в ресурсе. Это помогает концентрироваться и планировать дальнейшие шаги. Миодистрофия Дюшенна – не та болезнь, где семья может целиком положиться на докторов, расслабиться и просто наблюдать. В регионах и даже в Москве не все врачи знают, как правильно вести ребенка с Дюшенном, как правильно предотвращать ситуации, приводящие к жизнеугрожающим состояниям. Родители должны полноценно участвовать во всех лечебных процессах, все контролировать, ежедневно заниматься с ребенком дома. А для того, чтобы правильно и грамотно это делать, нужно обладать знаниями.

Где помогут?

В России есть несколько благотворительных организаций, занимающихся помощью пациентам с миодистрофией Дюшенна. Фонды реализуют медицинские и образовательные программы для пациентов с МДД, оказывают информационную, консультативную и адресную помощь семьям. Это благотворительный фонд «Гордей» , фонд «Мой Мио», «Родительский проект».

«Мне кажется, что после постановки диагноза наиболее важным для семьи является возможность присоединиться к пациентскому сообществу и получать ответы на свои вопросы не у “гугла”, а у экспертов, — считает учредитель фонда «Гордей» Ольга Гремякова. — В этом смысле фонд «Гордей» создал идеальные условия. У нас есть и психологическое консультирование для семей, и школа для новых семей с экспертами, где родители узнают, с чем они имеют дело, что конкретно им нужно делать, чтобы взять заболевание под контроль, какое лечение существует, почему не стоит уповать на волшебную таблетку, которая способна все исправить».

Кристина Грицюк уже составила задачи на ближайшее время. Первое – это сделать полный чекап организма сына перед предстоящим лечением. Второе – оформить инвалидность ребенку. Государство может компенсировать какие-то затраты на лекарства, оборудование, которое может понадобиться. А кроме того, будет выплачиваться пенсия по инвалидности.

«Мы рассчитываем, что эти деньги пойдут на оплату бассейна и персональные тренировки с тренером, — рассказывает Кристина. — Мальчикам с Дюшенном в качестве основного средства реабилитации показано плавание в теплом бассейне. Это помогает поддерживать и развивать дыхание, легкие. Максим сейчас ходит плавать несколько раз в неделю. И положительная динамика очень заметна. Сын стал лучше двигаться. Самостоятельно поднимается и спускается по лестницам, научился кататься на велосипеде».

Как лечить?

Есть золотой стандарт помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна, который применяют во всем мире. Это лекарственная терапия и ЛФК.

«Для продления двигательной активности мальчикам назначают гормоны, — поясняет эксперт фонда «Гордей» Ольга Гремякова. — Важно контролировать уровень витамина Д, который защищает костную систему. Поскольку МДД – полиорганное заболевание, необходимо консультироваться у разных специалистов, которые могут назначить дополнительное поддерживающее лечение. Доказано, что ежедневные физические упражнения помогают ребятам с миодистрофией Дюшенна сохранить мышечную силу и движения в суставах. С помощью специальных изделий – туторов – можно фиксировать голеностопный сустав и стопу в правильном положении. Есть специальные тренажеры, которые помогают сохранять движения рук и ног. Все это значительно замедляет развитие заболевания».

В ноябре Максиму исполнится четыре года. Родители рассказали ему о болезни, потому что мальчик уже начал понимать, что с ним что-то не так. По рекомендации специалистов родители ежедневно занимаются с ребенком на специальных тренажерах, помогающих растягивать мышцы. Для мальчиков с МДД растяжки – очень важны, это помогает детям как можно дольше сохранить самостоятельную ходьбу.

«Но на этих растяжках нужно довольно долго стоять – по 20-30 минут, — рассказывает Кристина. — Максим, естественно, не хотел этого делать, убегал. Тогда мы решили быть с ним максимально честными, рассказали о его болезни. Даже фотографии показали мальчиков с миодистрофией. Объяснили, что если не будет выполнять эти упражнения, то может скоро разучиться ходить и сесть в инвалидную коляску.

Информацию о болезни сын воспринял совершенно нормально, не испугался. А наоборот – все понял и начал сотрудничать, терпит и растяжки, и занятия физкультурой. И даже начал спокойно воспринимать врачей и разные медицинские манипуляции, потому что понимает для чего это нужно».

Шанс — для каждого

В фонде «Гордей» подчеркивают, что для лечения миодистрофии Дюшенна универсального препарата, способного «починить» сломанный ген, пока не появилось. Ген дистрофина – огромный, в нем могут быть очень много разных мутаций. Сейчас известно о более 10 тысячах. На сегодняшний день в мире зарегистрировано шесть патогенетических препаратов, которые подходят ребятам с той или иной мутацией. Ограничения есть у любого вида терапии. Не всегда наличие подходящей мутации является единственным критерием для назначения препарата. Это еще и общее состояние ребенка, есть ли двигательные ограничения, например. Некоторые лекарства доставляются в организм с помощью вирусных векторов, поэтому важно исследовать, есть ли у ребенка иммунитет к этому вирусу.

«Для мутации, которую выявили у сына, лечения в России пока нет, — заключает Кристина Грицюк. — Однако в США в этом году одобрен новый препарат генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна, который может подойти и Максиму. Препарат не зарегистрирован в РФ, но мы надеемся, что благодаря фонду «Круг Добра» он может стать доступен. Мы надеемся получить лечение, очень ждем, что нужный нам препарат поступит в Россию и мы сможем дать Максиму шанс».