Россиянам рассказали, как самостоятельно выявить одно из редких генетических заболеваний

Нейрофиброматоз — редкое генетическое заболевание, которое может вызывать доброкачественные опухоли, серьёзные проблемы с кожей и даже рак. Хоть оно встречается только у одного новорождённого на три тысячи, но уже с детства его можно выявить. Директор Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий (ИГИКТ) Алексей Масчан посоветовал обращать внимание на появление пятен цвета «кофе с молоком» или аномалии в глазу ребёнка. «Возникает нейрофиброматоз 1-го типа в результате мутации в гене NF1. Заболевание получило своё название вследствие склонности к формированию опухолей в нервной системе — как головного и спинного мозга, так и периферических нервов», — рассказал доктор медицинских наук. Профессор посоветовал обратить внимание на следующие симптомы: несколько пятен на коже цвета «кофе с молоком», до переходного возраста размером около 5 мм, после — около 15 мм; появление нейрофибром — доброкачественных опухолей на оболочке нерва; пятна, похожие на веснушки, в паху и под мышками; доброкачественные опухоли глазного нерва; появление гамартом, то есть узелков, на радужке; изменения костей; аномалии в сосудистой оболочке глаза; выявление мутации в гене NF1. «Если родители ребёнка не страдают нейрофиброматозом 1-го типа, то диагноз устанавливают при наличии двух и более из перечисленных признаков. Если у одного из родителей подтверждён диагноз, достаточно выявить один признак у ребёнка», — добавил профессор. Он отметил, что нейрофибромы могут вызвать осложнения, затруднять двигательную активность. При этом установить диагноз очень сложно. «Средняя продолжительность жизни у людей с нейрофиброматозом 1-го типа ниже, чем в среднем в популяции, — 54,4 года против 70,1 года», — резюмировал профессор. Ранее врач-косметолог, заведующая отделением эстетической медицины и дерматовенерологии сети клиник «Атлас» Оксана Чащина рассказала , как сохранить кожу здоровой.