Главный детский онколог‑гематолог РФ рассказал о расширении неонатального скрининга
В России ведется расширение программы неонатального скрининга для выявления редких заболеваний, сообщил член президиума РАН, академик РАН, главный детский онколог-гематолог министерства здравоохранения Российской Федерации Александр Румянцев.
«Сейчас ведется организация 9 центров в России, которые будут выполнять эти функции по отношению к сложным исследованиям, которые будут проведены специальным образом, речь идет о молекулярно-генетических исследованиях»,
- рассказал Румянцев.
Он добавил, что в первую очередь исследования будут проводиться по спинально-мышечной атрофии, для пациентов с иммунодефицитом и по 33 заболеваниям обменного характера. Он подчеркнул, что этот процесс развивается и находится под контролем государства, общественных организаций и законодателей.
1 июня 2021 года премьер-министр России Михаил Мишустин сделал заявление, что страна готова к новому этапу развития неонатального скрининга орфанных генетически-детерминированных заболеваний. С 2023 года неонатальный скрининг будет проводиться вместо 5 по 36 заболеваниям.