Ученые нашли ключ к лечению редкой болезни Шарко
Исследование ученых из Мальтийского университета открыло перспективы для лечения бокового амиотрофического склероза (БАС).
Эта болезнь впервые описана в 1869 году французским неврологом Жан-Мартеном Шарко и считалась неизлечимой. Она поражала центральную нервную систему, разрушая нервные клетки, сигнализирующие мышцам двигаться. В результате этого у человека постепенно из-за атрофии мышц отказывали ноги, руки, и он, находясь в здравом уме и при полной памяти, не мог двигаться, говорить, а когда поражалась дыхательная система, то и дышать, что приводило к смерти.
Науке известны только два примера, когда больные не погибли в течение трех-пяти лет, а прожили до старости. Это великий физик Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер.
После экспериментов с плодовыми мушками ученые обнаружили, что существует некий фермент, представляющий собой "мост" из молекул, которые связывают гены, сообщает EurekAlert. Воздействие на фермент Gemin3 влияло на работу генов, мутация которых вызывает боковой амиотрофический склероз. Так, стоило лишь "отредактировать" Gemin3, как у зараженных БАС насекомых наступало ухудшение состояния. Таким образом, манипулируя ферментом, можно свести к минимуму симптомы бокового амиотрофического склероза, что в перспективе открывает пути для терапии БАС.
"Gemin3 давно известен своим альянсом с белком моторного нейрона выживания (SMN). Дефицит SMN вызывает спинальную мышечную атрофию, заболевание двигательных нейронов, которое поражает младенцев. Активность Gemin3 имеет решающее значение для построения механизма сплайсинга, который редактирует генетические инструкции клетки",
- говорит ведущий автор исследования Рубен Дж.Каучи, доктор философии, старший преподаватель факультета медицины и хирургии Мальтийского университета.
Теперь ученые университета решает следующую задачу: каким образом данное открытие может проложить путь к разработке методов лечения, эффективных для широкого круга пациентов с БАС.
