Исследователи из Испании, Австралии и Швеции открыли заболевание, вызванное мутацией гена миоглобина, который отвечает за структуру мышечных белков. В зоне риска — люди среднего возраста. Материал об этом опубликован в журнале Nature Communications, сообщает сайт «Российской газеты».
По словам специалиста из Института биомедицинских исследований в Белвитге (Испания) доктора Монтсе Оливе, недуг был выявлен впервые. Его удалось зафиксировать с помощью биопсии мышц.
«Мутацию нашли сразу у нескольких членов из шести неродственных европейских семей. У всех были одинаковые симптомы и наличие характерных поражений — так называемых саркоплазматических тел (новых образований в клетках)»,
— пояснил исследователь.
Отметим, что миоглобин — это важнейший белок, который придает мышцам красный цвет и выполняет транспортировку и насыщение мышечной ткани кислородом. Белок также оберегает клетки от окислительного стресса.
Заболевание, которому дали название «миоглобинопатия», проявляется у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Недуг провоцирует прогрессирующую слабость мышц туловища, шеи, рук и ног. В запущенном виде опасности подвергаются дыхательная мускулатура и сердце. Сейчас исследователи сосредоточены на поиске лекарства от заболевания.
