Каждый седьмой россиянин предрасположен к развитию синдрома Жильбера

Исследование провели эксперты Медико-генетического центра Genotek. Они пояснили, что из себя представляет синдром Жильбера, какова его распространённость в популяции и что влияет на развитие болезни.

Фото: Сибмеда

Синдром Жильбера, известный также как семейная негемолитическая желтуха – это доброкачественное заболевание наследственного типа, сопровождающееся увеличением в крови уровня свободного билирубина. Это происходит по причине нарушения работы фермента, связывающего билирубин в печени. В итоге токсичный билирубин разносится с кровью по организму, придавая коже и слизистым характерный желтоватый оттенок.

Патология развивается из-за мутаций в гене UGT1A1, тип наследования — аутосомно-рецессивный. Если родители являются носителями поломанного гена, риск возникновения болезни оценивается в 25%. Однако, патология может иметь и приобретённый характер – например, возникнуть на фоне острых гепатитов вирусной этиологии – передают«Известия» данные Genotek.