Ученые выявили ген наследственной слепоты

Международная группа ученых, включающая и российских представителей, доказала, что мутации в гене DNAJC30 приводят к возникновению наследственной оптической нейропатии Лебера, характеризующейся полной потерей зрения на оба глаза.

Так, заболевание встречается с частотой один случай на 30 тысяч человек. Примечательно, что россияне чаще являются носителями мутированного гена по сравнению с жителями других стран.

Уточняется, что мутация гена наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок заболевает, когда получает по одной поврежденной копии гена от родителей, которые сами являются здоровыми носителями мутации.

По данным ученых, в среднем болезнь начинает проявляться в 28 лет. Причем женщины страдают ей в пять раз реже, чем мужчины.

После открытия природы заболевания ученые начнут работать над возможностью его лечения при помощи генной терапии.

Результаты исследования уже сейчас помогут генетикам при консультации пар, в чьих семьях была диагностирована нейропатия Лебера, сообщают «Известия».