Новое открытие упростит лечение распространенных заболеваний сердца

Более чем 1400 генетических мутаций способны привести к гипертрофической кардиомиопатии, и это ставит медиков в тупик - лечить такое количество уникальных разновидностей. В новом исследовании команда ученых Университета Висконсин-Мэдисон обнаружила, что множество различных генетических мутаций приводят к удивительно похожим изменениям белков сердечной мышцы у больных с наиболее тяжелыми проявлениями этого заболевания. Ведущий исследователь Ин Гэ поясняет: «Это может быть хорошей новостью для врачей, лечащих пациентов с обструктивной гипертрофической кардиомиопатией, потому что наши данные предполагают, что существует конвергентный путь, позволяющий разрабатывать методы лечения, которые нацелены на пациентов с тяжелой обструкцией из-за их кардиомиопатии, вместо нацеливания на индивидуальные генетические мутации». Гэ с коллегами изучили образцы пораженной сердечной ткани от 16 ​​пациентов, перенесших корректирующую операцию, чтобы исправить нарушение кровотока в сердце. Гипертрофическая кардиомиопатия у восьми из этих пациентов возникла из-за восьми различных мутаций в двух генах; у остальных восьми мутации, вызывающие заболевание, были неизвестны. Белки из образцов больного сердца сравнивали с белками из здоровых донорских сердец. Несмотря на различия в основных генетических мутациях, ученые обнаружили общие закономерности в сердцах пациентов с этим заболеванием. Например, многие ключевые мышечные белки из больного сердца имеют меньше молекулярных меток - фосфатов. Хотя точные последствия наличия меньшего количества фосфатов неизвестны, вполне вероятно, что эти измененные белки способствуют общему состоянию нарушения регуляции в сердце, что приводит к утолщению мышц, характерному для заболевания. Результаты подтверждают, что генетических мутаций не всегда достаточно для объяснения болезней, отметили авторы. Белки, кодируемые этими генами, оказывают огромное влияние на здоровье, а белки организма могут изменяться значительными способами во время болезни. «Когда мы впервые провели эти эксперименты, это сходство на уровне белка было для нас весьма неожиданным, потому что обычно ожидается, что разные мутации могут привести к различным изменениям в белках. Но на самом деле эти результаты имеют смысл, потому что, когда пациенты с этим заболеванием приходят в больницу для операции, их сердца демонстрируют аналогичную дисфункцию», добавил Гэ. "Эти данные показывают, что изменения уровня белка могут быть более точным отражением болезни, чем гены, и если мы сможем изучить образцы пациентов на уровне белка, это может помочь нам обеспечить лечение". Гипертрофическая кардиомиопатия - распространенное наследственное заболевание сердца, характеризующееся аномально утолщенной сердечной мышцей, которая препятствует кровотоку и приводит к внезапной смерти у молодых людей.