За сутки стала инвалидом: истории людей с редкими генетическим болезнями
В России жизнь и здоровье примерно 13 тысяч человек зависят от препаратов стоимостью до миллиона рублей. Это пациенты, больные редкими (орфанными) заболеваниями. Так называют болезни с распространённостью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. В настоящий момент в список орфанных заболеваний включены 215 диагнозов, большинство из них являются генетическими. Такие недуги крайне плохо диагностируются и сложно лечатся. Они возникают внезапно, в любом возрасте, у абсолютно здоровых людей. NEWS.ru собрал истории граждан, для которых орфанный диагноз стал полной неожиданностью. Организм сошёл с ума Айыына Ушницкая почти не видит, только размытые силуэты предметов и нечёткие очертания лиц родных. Она убрала свой смартфон в дальний ящик стола. Книги и телевизор остались в прошлой жизни. У девушки атрофия зрительного нерва. 16 июля 2019 года для неё стало точкой невозврата, жизнь разделилась на «до» и «после». Айыына проснулась утром, открыла глаза и увидела темноту. Жених забил тревогу и позвонил матери девушки: «Срочно приезжайте!». Альбина Валерьевна сорвалась с работы и примчалась к дочери. За несколько недель до этого случая Айыына впервые в жизни почувствовала недомогание. Воспалилась слюнная железа, и немного опухло горло. Болеть для девушки было непривычно. Даже банальные ОРВИ всегда обходили её стороной, не говоря уже о более серьёзных недугах. Айыына всё-таки дошла до кабинета ЛОРа. Ей поставили предварительный диагноз — ангина, потом врачи сообщили, что у пациентки аллергия. Девушка злилась, так как болезнь пришлась совсем некстати. Она заканчивала вуз и защищала диплом. Ложиться в больницу в её планы не входило. Лечение в челюстно-лицевой хирургии нужного эффекта не возымело. Горло у девушки оставалось воспалённым. Также появился новый симптом — задержка жидкости. Айыына начала серьёзно отекать. Хрупкая девушка весом 46 кг прибавила в весе почти вдвое. Лечащие врачи лишь предполагали, что это ещё один симптом аллергии и разводили руками. 14 июля 2019 года пациентку выписали домой. После того как испуганная мама внезапно ослепшей Айыыны вызвала скорую помощь, её увезли в терапевтическое отделение Якутской городской клинической больницы. Оттуда направили в пункт неотложной офтальмологической помощи Якутска. Во время транспортировки девушке стало совсем плохо — её срочно доставили в реанимацию. Маме сообщили, что Айыына впала в кому, её подключили к аппарату ИВЛ. У пациентки почти отказали почки. Девушка умирала, а врачи не понимали, чем она больна. Медики брали всё новые и новые анализы и, наконец, докопались до истины. У пациентки был выявлен атипичный гемолитико-уремический синдром. Редкое генетическое заболевание поражает примерно пять человек из миллиона. Его распространённость не зависит от расы, пола и географического положения. Из-за сбоя в геноме в мелких кровеносных сосудах образуются тромбы, развивается полиорганная недостаточность. Но самое страшное — иммунная система организма начинает атаковать его ткани, запускается процесс саморазрушения. В отличие от многих орфанных пациентов, Айыыне повезло — её сразу включили в Федеральный перечень больных редкими заболеваниями. Нужное лекарство она достаёт без проблем. Заболевание удалось взять под контроль, а функцию почек — восстановить. Осталась одна проблема — это слепота. Вернуть зрение девушке не берётся ни один офтальмолог в Якутии. Мама предполагает, что дочь нужно вести в Москву. В ближайшее время ей начнут искать врача в столице. Самолечение — единственный выход 55-летняя жительница Красноярского края Ольга Малахова до 2017 года была практически здоровым человеком. Она занималась спортом, много работала и вела активный образ жизни. Однажды утром правая рука перестала её слушаться и повисла безжизненной плетью. Ситуация усугубилась тем, что спина начала нестерпимо болеть. Врачи в районной больнице поставили диагноз «остеохондроз» и назначили лечение. Терапия не помогала, и Ольге становилось всё хуже. Тогда она отправилась в краевую больницу. Там диагноз уточнили — синдром крыловидной лопатки. Опять назначенное лечение не возымело эффекта. Тогда невролог районной больницы настояла на генетическом тесте. Оказалось, что у Ольги Анатольевны болезнь Помпе. Это редкое заболевание с распространённостью 1 человек на 60 тысяч. Болезнь вызывают мутации в гене GAA, который находится в 17-ой хромосоме. Заболевание проявляется мышечной слабостью, выраженной дистрофией скелетной мускулатуры, увеличением печени и селезёнки. Без своевременного специфического лечения эта генетическая патология часто заканчивается летально. И чем раньше начнётся терапия, тем более благоприятный будет прогноз. Ольга Малахова никакого лечения не получает. Каждый день она вынуждена принимать по несколько таблеток обезболивающего. Препараты женщина «назначила» себе сама. По-другому она не смогла. Женщина страдает от сильных болей в спине, не может самостоятельно подняться на второй этаж и вымыть посуду, не оперевшись на стену возле раковины. Восстановить здоровье Ольги Малаховой поможет один, но очень дорогой препарат. Стоимость курса лечения — 1,5 млн рублей. Добиться от региональных властей Краснодарского края нужного лекарства она не может три года. Я кому только не писала, даже региональному министру. Ответ один и тот же: нет, не можем обеспечить. Причины разные находятся: нет какой-то справки, нужного обследования, группы крови в анализе или инвалидность у меня не той группы. Видимо, они ждут, когда я в коляске начну ездить, только тогда предоставят, — рассуждает женщина. Ольга Малахова — далеко не единственная жительница этого региона, которая оказалась в непростой ситуации. Как сообщил NEWS.ru юрист АНО «Дом редких» Кирилл Куляев, расходы бюджета Краснодарского края на приобретение лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями снизились с 2018 по 2020 год в три раза. По отдельным нозологиям уровень обеспеченности препаратами составляет не более 70% от годовой потребности в регионе. Спусковой крючок есть всегда Врачи, специализирующиеся на редких заболеваниях, считают, что эти недуги редко начинаются совсем внезапно. До начала острого состояния бывают «тревожные звоночки», которые человек может не заметить, сообщила в беседе с NEWS.ru врач-генетик Первой городской клинической больницы Новосибирска Асия Шорина. Например, при болезни Помпе женщина задолго до приступа могла ощущать мышечную слабость и лёгкое недомогание, но списывала это на обычную усталость. Что касается атипичного гемолитико-уремического синдрома, который был выявлен у жительнице Якутии, триггером болезни могла послужить инфекция или стресс.
