Как выжить в России с редким генетическим заболеванием
В понедельник состоялось заседание экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете по охране здоровья государственной думы России. На мероприятии обсуждали проблемы обеспеченности лекарственными препаратами орфанных пациентов и аккумуляции средств, направленных на эти цели. В России людям с редкими генетическими аномалиями живётся непросто. Если дети чаще получают нужное лечение, то взрослые оказываются с бедой один на один. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия. Такой сложный диагноз записан в медицинской карте у 28-летней Дарьи Юкляревской из города Ростов-на-Дону. Она живёт с этой болезнью уже давно. В 15 лет девочка обнаружила кровь в моче. Испугалась, что застудила почки. Но всё оказалось ещё серьёзнее. Врачи диагностировали редчайшее генетическое заболевание. Его диагностируют у одного человека из 1 миллиона. Причина недуга — мутация в одном из генов стволовой клетки. У больных в крови происходит постоянное разрушение эритроцитов. Из-за чего возникают тромбозы и нарушаются функции почек. Без нужного лечения состояние человека быстро ухудшается, появляется угроза гибели. Чтобы поддерживать своё здоровье, Дарье нужно постоянно принимать американский препарат экулизумаб. В мире цена годового курса достигает 45 млн рублей, в России стоимость лечения одного пациента — 35-37 млн. Когда заболела Дарья, препарат только вышел на мировой рынок, и достать его было практически невозможно. Мне оставалось только симптоматическое лечение. Переливание крови, приём железосодержащих препаратов. Это имело много побочных эффектов. Легла большая нагрузка на почки, — рассказывает девушка. В последние годы поставки препарата в Россию всё-таки были налажены. Лекарство необходимо принимать внутривенно один раз в три недели. Дарья получала препарат двумя способами. Местный Минздрав закупал лекарство, и его привозили в больницу. Девушка ложилась в учреждение и ей проводили курс лечения. Другой вариант — частные компании делали исследование препарата в России и набирали больных. Дарья чередовала оба способа, иногда в лечении отказывали сразу оба учреждения. Меня постоянно «перебрасывали». То на испытания за счёт частников, то выделяли деньги на препарат из регионального бюджета. После окончания каждого курса лечения я не была уверена, что следующий начнётся в положенный срок, — сообщила она. Иногда опасения оправдывались, и Дарья оставалась без терапии на несколько недель. Но она и представить не могла, что с приходом пандемии коронавируса всё станет еще хуже. Перебои с поставками лекарств начались в январе. Последнее лечение Дарья получала в конце марта. Уже 4 месяца девушка страдает от сильных головных болей, повышенной температуры и слабости. В таком состоянии приходится ходить на работу. Лекарства в больнице нет, частная компания испытания приостановила. В местном Минздраве обещали решить проблему только к августу этого года. Как следует из ответа Дарье заместителя министра здравоохранения Ростовской области по лечебной работе Александра Крата, уже определён источник финансирования редкого лекарства и срок его покупки. После предоставления финансовых средств Министерству здравоохранения Ростовской области, будут проведены торги на закупку препарата, — говорится в письме. Невозможность лечения в последние месяцы он объяснил отсутствием на него денег в региональном бюджете, и перепрофилированием медицинского учреждения для лечения больных с COVID-19. Нужна единая программа Сегодня в России живёт более 17 тысяч больных с орфанными заболеваниями. Из них более 8,5 тысяч — дети, такие данные озвучила заместитель генерального директора Института ЕАЭС Елена Красильникова. Эксперты сходятся во мнении, что проблемы с получением редких и дорогих препаратов у взрослых возникают значительно чаще. В России дети в приоритете перед взрослыми, гласно и негласно это правило существует в большинстве медицинских организаций, сообщил в беседе с NEWS.ru юрист центра экспертной помощи «Дом редких» Кирилл Куляев. Главная причина — неправильное распределение финансовых потоков. {{expert-quote-5942}} Author: Кирилл Куляев [ юрист центра экспертной помощи «Дом редких» ] Покупка дорогих, орфанных препаратов ложится на плечи региональных бюджетов. Местные Минздравы экономят деньги и не закупают лекарства. Я думаю, целесообразно, чтобы эту нагрузку взял на себя федеральный бюджет. Федерализация этого процесса уже началась, но в последний год она приостановлена. Если она будет доведёна до конца, ситуация улучшится. Чтобы орфанные больные всех возрастов получали в России качественное лечение, необходимо «перестать делить область орфанных заболеваний на взрослую и детскую», такое предложение в беседе с NEWS.ru озвучил председатель Общественного совета по защите прав пациентов, сопредседатель Всероссийского союза пациентов Ян Власов. {{expert-quote-5944}} Author: Ян Власов [ глава общественного совета по защите прав пациентов в Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения ] Нужны единые регистры, чтобы они были основой для поставки лекарств. Необходима единая программа обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, где не сказано ни слова о возрасте. Эксперт добавил, что подобный документ должен быть разработан в недрах Минздрава. В задачи этого ведомства входит обеспечение больных орфанными препаратами на должном уровне.
