Под Волгоградом требуется помощь двухлетней Алене с редкой болезнью

В России с таким диагнозом пациентов можно пересчитать по пальцам.

Диагноз «эпилептическая энцефалопатия», обусловленная мутацией гена SCN8A и, как следствие, ДЦП, врачи поставили Алене, когда ей было только 3 месяца. Это очень редкое генетическое заболевание и современная медицина не готова к его лечению, однако существует возможность поддерживать жизнеспособность человека. На медикаменты и терапию требуется около 60 тысяч рублей в месяц.

Однако мутация является резистентной, поэтому, несмотря на прием препаратов, болезнь все равно провоцирует очень тяжелые эпилептические приступы, грозящие эпистатусом и даже летальным исходом.

Диагноз не позволяет Алене полноценно развиваться. Сейчас ей два года, и она не может самостоятельно переворачиваться и сидеть. Девочка также не умеет говорить. Но она узнает близких и улыбается родному лицу, а значит, есть надежда.

Мама девочки занимается репетиторством, учит французскому и английскому языкам. Денег на дорогостоящее лечение и вещи первой необходимости не хватает, поэтому семья будет рада любой посильной помощи неравнодушных людей.

Карта Сбербанк: 5469110012937421

Карта Тинькофф: 5536913831377706

Оксана Юрьевна Р.