Учёные нашли новую причину тяжёлого иммунодефицита

Зарубежные учёные обнаружили новую мутацию в организме человека, связанную с поломкой гена PAX1 и мешающую нормальному развитию клеток эпителия тимуса. Это приводит к серьёзному генетическому заболеванию — тяжёлому комбинированному иммунодефициту. Выяснилось, что поломка гена PAX1 мешает нормальному развитию клеток эпителия тимуса, в результате чего они неспособны контролировать созревание Т-лимфоцитов, и те формируются в недостаточном количестве или получаются нефункциональными. В итоге развивается тяжёлый комбинированный иммунодефицит — редкая наследственная болезнь, при которой человек становится крайне восприимчив ко всем инфекциям. Обычно это заболевание лечат трансплантацией костного мозга: в организм пациента подсаживаются стволовые клетки крови без мутаций, а они дают начало здоровой популяции иммунных клеток. Если подходящего донора не находится, дети обычно умирают в течение первого года жизни. Сейчас авторы исследования предлагают вместо традиционной пересадки костного мозга использовать пересадку тканей тимуса, передаёт издание Science Immunology. Как писал NEWS.ru, британские иммунологи из Кардиффского университета обнаружили новый тип неклассических Т-лимфоцитов (клетки иммунной системы). Их рецепторы распознают комплексы молекул, которые характерны для разных типов рака. Учёные уже давно научились модифицировать Т-лимфоциты так, чтобы они находили клетки рака у конкретного пациента и боролись с ними. Однако «натренировать» лимфоцит можно было только на какой-то конкретный тип рака.