В России хотят ввести для младенцев бесплатный скрининг на редкий диагноз

Речь идет о спинальной мышечной атрофии (СМА). Уполномоченный по правам ребенка в РФ Анна Кузнецова обратится в Минздрав с предложением внести для новорожденных бесплатный скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА). В скрининг бесплатный не входит СМА. Мы сейчас выступаем за то, чтобы это было введено в бесплатный скрининг новорожденных. Выявить это заболевание как можно раньше, чтобы сразу его ввести в реестре. Ведь порой ребенка таскают по различным обследованиям, а нужно срочно лечить и вводить препараты, потому что чем раньше начнут лечение, тем лучше. По некоторым данным в реестре Фонда Семьи СМА — 900 пациентов, расчетная стоимость лечения всех известных пациентов — 42 660 000 000 рублей. Со своей стороны мы направили обращение Михаилу Мишустину с просьбой рассмотреть как одно из решений возможность включения заболевания спинальная мышечная атрофия в госпрограмму «12 высокозатратных нозологий», либо иным способом предусмотреть финансирование приобретения препаратов за счет средств федерального бюджета. Этим решением может стать создание специальной программы по обеспечению лекарственными средствами детей со СМА, — сказала Кузнецова. Спинальная мышечная атрофия — заболевание, при котором гибнут нервные клетки спинного мозга. Обычно заболевание проявляется в раннем возрасте: постепенно ребенок теряет возможность двигаться, говорить, глотать и дышать. При более легкой форме пациент может дожить до взрослого возраста, но к 18 годам такие люди становятся в той или иной степени обездвижены и страдают от осложнений в виде деформаций скелета. Фото: VOSTOCK