NHS: генетические тесты помогут спасти сотни больных детей

По сравнению со стандартными ДНК-тестами, полное секвенирование экзома позволяет ставить диагноз более точно и в течение более короткого времени. С октября прошлого года эта технология стала доступна в учреждениях Национальной службы здравоохранения Великобритании (National Health Service, NHS), которые финансируются государством и предоставляют бесплатную медицинскую помощь гражданам. С осени тестирование уже прошли 80 детей, и в NHS надеются, что ежегодно их количество будет достигать 700. Так, у сына Лорен Данн, Генри, с помощью секвенирования генома диагностировали синдром Костелло ― редкое заболевание, которое характеризуется множественными врожденными аномалиями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Через некоторое время у мальчика обнаружили рак, но благодаря тому, что врачи и родители знали о повышенных рисках, его успешно вылечили. С 2018 года, как напоминает издание The Independent, в Англии также работает Служба геномной медицины (Genomic Medicine Service), основная задача которой заключается в повышении качества медицинских услуг за счет геномных технологий. Ранее +1 рассказывал, что генеалогическая компания Ancestry разработала два новых ДНК-теста, которые помогут узнать о генетических заболеваниях и риске возникновения рака.