Пигментная ксеродермия: история девочки с болезнью вампиров

Medical Note рассказывает историю юной девушки, которую редчайшая болезнь заставляет поневоле вести «вампирский» образ жизни. Чем болеет Лиззи Тенни, и существует ли лекарство от «вампиризма»? Пигментная ксеродерма: что это? Пигментная ксеродерма — это наследственная патология, которая характеризуется повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам. Чаще всего она встречается у жителей Востока и Африки, но отдельные случаи заболевания регистрируются по всему миру. По статистике, заболевание развивается у одного человека на миллион. В основе развития ксеродермы лежит недостаток специальных веществ (ферментов), отвечающих за восстановление ДНК после ее повреждения ультрафиолетовыми лучами. Именно по этой причине даже короткое пребывание на солнце может стать для больных фатальным. Первые признаки напоминают обычный солнечный ожог: кожа краснеет, появляются пузырьки и отек. Далее с течением времени на этом месте образуются мелкие пигментные пятна, которые сливаются друг с другом. По мере прогрессирования болезни больному становится хуже. Каждый новый выход на солнце приводит к увеличению размера и тяжести кожных повреждений. Образуются сливающиеся язвы и трещины, болезненные при прикосновении, а при их заживлении остаются некрасивые и грубые рубцы. Но самое опасное осложнение пигментной ксеродермы — это развитие злокачественных опухолей, которые быстро метастазируют и могут стать причиной смерти. 10 лет без солнечного света Лиззи Тенни появилась на свет в штате Юта, климат которого близок к пустынному: для этой местности характерны жаркое лето и холодная зима. Когда Лиззи было шесть лет, она вернулась с очередной прогулки под палящим солнцем с отечным и покрасневшим лицом. Обычные средства не помогали, а отек продолжат распространяться на шею, грудь и руки. Родителей же охватила паника, ребенка отвезли в больницу. Местные врачи провели ряд обычных диагностических процедур, исключив все известные им заболевания. На протяжении последующих пяти лет девочку отправляли от одного специалиста к другому: никто не мог поставить правильный диагноз. Состояние Лиззи ухудшалось: каждый новый выход на солнце был мучителен, на коже образовывались волдыри и глубокие раны. Лишь в 12 лет девочке была диагностирована пигментная ксеродерма. Она прошла долгий курс реабилитации и перенесла как минимум 43 операции. «Пигментная ксеродерма — очень редкое заболевание. Многие врачи попросту не догадываются о ее существовании, а диагноз поставить очень сложно», — говорит лечащий дерматолог девочки Шерил Ли Эбертинг. Как живет «девочка-вампир»? Чтобы избежать развития осложнений, Лиззи Тенни пришлось полностью изменить свой ритм жизни. Утром и днем она спит, вся ее жизнь проходт ночью. Девушка в шутку говорит, что стала вампиром. С каждым годом занавески на окнах Лиззи становились все темнее, а прогулки — все быстрее и короче. Ей пришлось перейти на домашнее обучение, отказаться от дневных вылазок и встреч с друзьями, а также от многих других подростковых радостей. Сейчас Лиззи 22 года, 10 из которых она живет жизнью «вампира». Когда ей все же приходится выходить на улицу днем, она наносит солнцезащитный крем и надевает на себя специальный мешкообразный плащ, который закрывает все лицо и тело. Понятно, что молодая девушка в таком наряде вызывает неоднозначную реакцию, однако Лиззи этим не смутить. У нее есть верные и понимающие друзья, а на шутки и подколы незнакомцев она реагирует с юмором. Мать девушки долгое время боялась, что болезнь превратит Лиззи в затворницу, но этого не произошло. Сейчас Тенни учится в колледже, посещая занятия в вечернюю смену. «Из-за болезни мне пришлось полюбить ночь. Теперь я гуляю и живу по ночам. Я любуюсь луной и звездами — теперь они стали моими солнцами. В ночи есть много всего прекрасного, о чем не узнают те, кто гуляет днем», — говорит Лиззи. Девушка призывает всех людей с подобным диагнозом объединиться и открыться миру. Она очень любит жизнь и уверена, что своим примером может вдохновить товарищей по несчастью. Можно ли вылечить пигментную ксеродерму? Болезнь Лиззи является генетической, полностью избавиться от нее невозможно. Глюкокортикостероиды и цитостатические препараты только снижают выраженность симптомов при обострении. Однако ученые уже активно работают над возможностью применения генно-инженерных средств, которые используются для лечения многих генетических заболеваний. Очень вероятно, что они смогут дать надежду таким людям, как Лиззи. Пациенты с пигментной ксеродермой должны постоянно быть начеку: носить закрытую одежду, наносить солнцезащитный крем и контролировать состояние своей кожи. Соблюдение этих рекомендаций поможет избежать развития злокачественных новообразований, пока ученые работают над созданием действенного лекарства.