Российские генетики раскрыли причину редкой болезни

Ученые Института общей генетики РАН, Российского национального исследовательского медуниверситета Пирогова и медико-генетического центра Genotek открыли ранее не известную мутацию, связанную с редкой генетической болезнью – синдромом Лиддла. Генетики выявили вариацию одного из генов, приводящей к развитию синдрома Лиддла, в ходе изучения заболевания 15-летнего подростка из Дагестана, который начал страдать от необычно высокого артериального давления с 12 лет. Спустя три года безуспешного лечения, подросток попал в Научно-исследовательский клинический институт педиатрии при РНИМУ имени Пирогова, передает ТАСС сообщение Genotek. Медики провели анализы и предположили, что подросток страдает от синдрома Лиддла. Ученые расшифровали структуру трех генов у подростка, его сестры и родителей. Выяснилось, что все они были носителями ранее неизвестной мутации в гене SCNN1G, сообщили в Genotek со ссылкой на публикацию в научном журнале BMC Nephrology. Это открытие помогло предотвратить развитие аналогичного заболевания у 14-летней сестры пациента. Врачи также смогли нормализовать работу кровеносной системы и почек подростка, используя амилорид – мочегонный препарат, ускоряющий вывод ионов натрия и замедляющий вывод ионов калия. «Как правило, развитие синдрома Лиддла сопровождается появлением экстремальных форм гипертонии и гипокалемии, однако далеко не всегда все симптомы болезни проявляют себя. В данном случае генетическое тестирование и открытие мутации в гене SCNN1G помогло нам начать лечить сестру носителя этой вариации в ДНК еще до того, как у нее появились гипертония и патологические изменения в работе сердца», – отмечают генетики. По данным ученых, от синдрома Лиддла страдают всего около восьми десятков семей по всему миру. Во всех случаях ее развитие связано с появлением мутаций в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G. Ранее российские генетики обнаружили мутации, связанные с алкоголизмом.