Войти в почту

Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей

МОСКВА, 25 ноя – . Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.

Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.

Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.

Однако для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В настоящее время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.

Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления высокого разрешения (HRMA – high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей.

"Развитие новых методов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально оснащенной лаборатории", – прокомментировал эксперт в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта Андрей Глотов.

Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Например, если раньше необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%. Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 месяцев ожидания результатов исследований из федеральных центров.

"Более того, при определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)", – рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу .

Ученые отметили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).