Найден быстрый способ диагностики наследственных заболеваний у детей 

МОСКВА, 25 ноя — РИА Новости. Врачи-генетики и ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) применили новую технологию, которая позволяет сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоз, сообщила пресс-служба вуза.
Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.
Сегодня для выявления наследственных заболеваний все новорожденные проходят неонатальный скрининг (биохимическое исследование из сухих пятен крови). Обследование позволяет выявлять детей с высоким риском развития муковисцидоза в первые месяцы после рождения.
Однако для окончательного подтверждения диагноза необходимо проведение секвенирования (определения последовательности нуклеотидов в генах). В настоящее время оборудование для проведения генетического исследования доступно только в специальных федеральных центрах.
Ученые и врачи-генетики НОЦ МИ СурГУ применили качественно новую технологию анализа кривых плавления высокого разрешения (HRMA — high-resolution melting analysis), которая позволяет сократить срок выполнения генетического исследования в подтверждающей диагностике муковисцидоза у детей.
"Развитие новых методов диагностики является крайне актуальной задачей для всей медико-генетической службы России: данный метод можно использовать в практически любой минимально оснащенной лаборатории", — прокомментировал эксперт в области генетической диагностики, руководитель отдела геномной медицины Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта Андрей Глотов.
Анализ позволяет снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Например, если раньше необходимо было определять нуклеотидную последовательность всего гена, то с использованием новой методики объем секвенирования снизился на 90%. Процедура постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, что радикально отличается от 2-3 месяцев ожидания результатов исследований из федеральных центров.
"Более того, при определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)", — рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу .
Ученые отметили, что весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).
Видео дня. Почему возникает вздутие живота
Комментарии
Читайте также
Новости партнеров
Больше видео