Американке удалили желудок из-за генной мутации, повышающей риск рака

Жительнице американского города Вудленд в штате Вашингтон Эмили Лефранк удалили желудок из-за редкой генной мутации, которая повышает риск развития рака этого органа на 50-70%. Историю девушки приводит Daily Mail. Эмили Лефранк. Фото: Facebook. По словам 22-летней Эмили Лефранк, о редкой генной мутации в их семье узнали, когда ее отцу, Мику Мартину, поставили диагноз рак мозга. Генетический анализ показал, что он является носителем мутации в гене CDH1, которая повышает риск развития рака желудка на 70%. Эмили обратилась в Национальный институт здоровья в Бетесде, штат Мэриленд. В ходе обследования выяснилось, что у нее имеется аналогичная мутация. Доктор Джереми Дэвис объяснил, что в ее случае шансы на пятилетнюю выживаемость при раке желудка ничтожно малы. Девушка приняла решение удалить орган. В декабре прошлого года она перенесла операцию, в ходе которой врачи провели резекцию желудка. Чтобы пищеварительная система у пациентки могла нормально функционировать, ей присоединили пищевод к тонкой кишке. Гистологическое исследование показало, что в слизистой оболочке удаленного желудка уже образовались злокачественные клетки. Из-за редкого гена у Эмили уже начался диффузный рак желудка (HDGC). Коварство этого вида онкологии заключается в том, что болезнь не всегда можно заметить во время гастроскопии. Поэтому большинство случаев диагностируются уже на поздних стадиях. По данным Национального института здравоохранения, у обладателей мутации гена CDH1 риск развития диффузного рака желудка составляет от 56 до 70%. Наличие мутации CDH1 также на 40-50% повышает вероятность развития лобулярного рака молочной железы у женщин. В будущем Эмили планирует пройти двойную мастэктомию — операцию по удалению молочных желез. Из-за операции Лефранк не может много есть. Ей нужно употреблять много белка и ограничивать углеводы, иначе в крови быстро падает уровень сахара. Сейчас девушка ест в основном курицу, рыбу и другую белковую пищу. «Я рада, что решилась на такой шаг, — говорит она. — Если бы я не знала об опасности, я бы, вероятно, не дожила бы и до середины второго десятка. Мне очень хочется, чтобы люди, у которых такая же проблема, взглянули на меня и сказали себе: если у нее получилось, значит получится и у меня».