Когда женщина — это мужчина: синдром Морриса у Джулии Ванг

Победительница ТВ-шоу «Битва экстрасенсов» Джулия Ванг, модель и роковая красотка, внезапно заявила, что она — мужчина. И что принципиально, не трансгендер. Все дело в болезни — синдроме Морриса. Женщины с синдромом Морриса могут не догадываться о своей мужской природе. С недавних пор Джулия Ванг полностью изменилась внешне. Короткая прическа, мужская одежда — что это, скандальный образ или причуда знаменитости? Джулия утверждает, что у нее синдром Морриса и на самом деле она мужчина по имени Томас. Медицинская статистика гласит, что эта патология встречается не так уж редко: у одного на 10 000 мужчин. Причем они не только могут внешне выглядеть, как женщины, но и сами не догадываются о своей мужской природе. Рассказываем, как такое возможно. Вся причина в генах Синдром Морриса или синдром тестикулярной феминизации не имеет отношения ни к трансгендерам, ни к изменению социального пола. Это врожденное заболевание мальчиков, которые появляются на свет с мужским набором хромосом XY. Но из-за генетических поломок их организм менее чувствителен к мужским половым гормонам. На начальном этапе эмбрионы-мальчики и девочки выглядят одинаково. Затем под влиянием тестостерона из полового бугорка у плода-мальчика вырастает пенис, а без тестостерона бугорок становится клитором. Вариантов нарушений немало. Известен даже феномен геведоче, «пенис к 12 годам». Это — псевдогермадитизм, когда ребенок рождается вроде бы девочкой, но к подростковому возрасту под воздействием гормонов у него начинают расти мужские половые органы. Правда, при синдроме Морриса все не так. При такой патологии, как у Джулии (или Томаса) Ванг, тело теряет чувствительность к мужским половым гормонам, и исправлять это наука пока не умеет. Потеря чувствительности рецепторов разная. При полном ее отсутствии люди неотличимы от женщин ни по внешности, ни по поведению, ни по половым органам. Хотя генетически они — мужчины. Причины болезни Генетические нарушения наследуются и проявляются по рецессивному типу. То есть о них можно не знать, хотя у 60% пациентов прослеживается семейный анамнез. При повреждении андрогенового рецептора организм не реагирует на гормоны-андрогены, на тестостерон. Внешне половые органы развиваются по женскому типу, матка и маточные трубы отсутствуют. Функцию регуляторов гормонов берут на себя надпочечники: они начинают выделять эстроген, и так формируется женский фенотип. Симптомы синдрома Морриса Они зависят от того, насколько повреждены андрогеновые рецепторы. При полной форме тестикулярной феминизации рецепторы не реагируют на андрогены совсем, и развивается женский фенотип: хорошо сформированные молочные железы, женские наружные половые органы. Но влагалище укороченное, «слепое» (нет шейки матки и самой матки). Яички часто расположены внутри у наружных отверстий паховых каналов. Внешне такой человек неотличим от женщины: оволосение по женскому типу, мягкие формы, женский голос и т. д. При неполной потере чувствительности могут быть различные варианты. Самый частый — недостаточная «мужественность», незавершенная маскулинизация полового члена, неопущение яичек, слабо выраженное оволосение. В подростковом периоде отмечается «расплывчатость», интерсексуальность телосложения. У промежуточных форм заболевания отмечается слабое развитие молочных желез, увеличенный пенисоподобный клитор, волосы растут по женскому типу. Хотя внешне мужчины с синдромом Морриса могут полностью соответствовать женщинам, их не допускают к спортивным состязаниям. Болезнь помогает им быть более сильными и ловкими. Среди выдающихся спортсменок синдром Морриса обнаруживают в 600 раз чаще, чем в среднем у населения: у каждой сотой девушки с большим спортивным потенциалом. Из Джулии - в Томаса. Диагностика синдрома Морриса Впервые синдром «диагностировали» более 150 лет назад при вскрытии тела умершей женщины. Оказалось, что у нее нет яичников и матки, и это был первый этап обнаружения новой патологии. Сейчас генетики признают, что среди исторических лиц синдром Морриса мог быть у Жанны д’Арк (и поэтому эту болезнь также называют ее именем). А еще у Елизаветы Тюдор, бесплодной и незамужней королевы Англии. В наши дни синдром Морриса диагностируют при помощи анализа на уровень половых гормонов, рентгенографии и ультразвукового исследования органов малого таза. Самый показательный анализ — цитологическое исследование, дифференцирующее формы гермафродитизма. При синдроме Морриса оно выявляет отрицательный половой хроматин и мужской кариотип (46 ХY). Как и когда проявляются первые симптомы? Неполную форму замечают, как правило, у мальчиков при рождении. Полную, при которой ребенок выглядит девочкой, начинают выявлять чаще во время подросткового пубертата. Основной признак — отсутствие менструаций. Можно ли иметь детей с синдромом Морриса? У мужчин с неполной формой патологии отмечается первичное бесплодие. При легкой нечувствительности андрогеновых рецепторов фертильность можно восстановить при помощи инъекций тестостерона. При синдроме Морриса с женским фенотипом бесплодие неизлечимо. Можно ли вылечить синдром Морриса? Патология неизлечима. Но это — не единственная проблема. Пациенты с неполной и полной формой нередко страдают от неопределенности: к какому же полу они относятся? Мужской кариотип с женской внешностью вызывает значительный стресс, а еще может угрожать здоровью. Если диагноз поставлен в детстве, яички, где бы они ни находились, сохраняют до периода пубертата и регулярно проверяют на предмет злокачественного перерождения тканей. Если оно выявляется — тестикулы удаляют и проводят эстрогенотерапию для формирования женской внешности. При диагностике синдрома Морриса во взрослом возрасте яички сохраняют, так как они продуцируют гормоны. Люди с полной формой синдрома Морриса чаще всего осознают себя женщинами, психически и юридически также являются женщинами, только не могут иметь детей. Если форма синдрома неполная и присутствует мужское самосознание, как в случае Джулии Ванг, рекомендована андрогенотерапия, введение мужских гормонов. Этот вариант может быть не эффективен, но у пациентов всегда есть выбор: они в состоянии совершить «социальный переход», вести себя по-мужски, одеваться, как мужчина, и закрепить мужской пол в документах на основании анализа хромосомного набора.