Ученые открыли новое наследственное заболевание

Специалисты Научно-исследовательского института трансляционной геномики при клинике City of Hope в США нашли новый ген, отвечающий за физические и умственные отклонения на ранних этапах развития. Об этом пишет «Хайтек+». Речь идет о мутации в гене DDX6, который вызывает серьезные отклонения на ранних этапах развития. Болезнь настолько редкая, что у нее еще нет названия. Всего в мире зафиксировано лишь пять подобных случаев. Первой пациенткой с мутацией в этом гене стала пятилетняя девочка из Аризоны. Позже аналогичные случаи были описаны в США, Франции и Нидерландах. У всех детей отмечались нарушения физического и умственного развития, проблемы с речью, питанием, ходьбой, специфические черты лица, а также аномалии в работе сердца. Ранее ген DDX6 с отклонениями в развитии не ассоциировался. Его функции пока неизвестна, есть мнение, что он играет ключевую роль в раннем развитии головного мозга.