МОСКВА, 9 августа. /ТАСС/. Ученые Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) изучают новую генетическую мутацию, которая приводит к умственной отсталости. Об этом сообщили в пятницу ТАСС в пресс-службе центра. "У одного из обследованных пациентов выявили вариант нуклеотидной замены в гене AFF3. В одной из баз генетических данных нашли описание этого варианта. Таким образом специалисты Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова вместе со швейцарскими коллегами описали новый синдром, который получил название KINSSHIP. У всех пациентов мутация, приводящая к нему, возникла de novo, то есть заново, родители не являлись ее носителями", - уточнили в пресс-службе. Научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ Ольга Левченко рассказала, что центр связался с генетиками из Швейцарии, которые внесли этот вариант замены в гене в базу данных. "Оказалось, что у всех пациентов мутация возникла в одной и той же области гена, который отвечает за разрушение белка. Из-за мутации белок сохраняется, накапливается в организме, что и приводит к появлению клинической картины. Сейчас готовится к публикации совместная научная статья", - приводит ее слова пресс-служба. Отмечается, что в лаборатории проводят полное исследование экзома пациентов с умственной отсталостью для поиска возникших заново мутаций в генах, не переданных от родителей. "Экзом - это смысловая часть генома, которая кодирует белки. Исследование проводится методом NGS - секвенирования нового поколения, при котором читается вся последовательность генов в экзоме у нескольких пациентов", - пояснили в пресс-службе. Центр работает в рамках госзадания, 11 тыс. пациентов ежегодно проходят высокотехнологичное генетическое тестирование бесплатно. Критерии отбора пациентов очень строги. "У пациентов не должно быть пренатальной патологии и очаговой неврологической симптоматики, должны быть исключены хромосомные болезни, такие как Дауна, синдромы Ретта, Мартина-Белл, как наиболее частые причины умственной отсталости. У пациентов в анамнезе не должно быть никаких травм, которые могли бы вызвать умственную отсталость, исключены другие негенетической причины. В этом году на участие в научной программе выделено 40 мест для пациентов с умственной отсталостью. С начала года мы провели тестирование 14 пациентов и их родителей, еще часть пациентов набрана, осталось восемь мест", - уточнила Левченко. Лечения умственной отсталости, возникающей из-за мутации в гене AFF3, еще нет, но с каждым годом база знаний о генетических причинах заболеваний пополняется, и в будущем можно будет найти способ эффективной помощи пациентам, добавили в пресс-службе.
