Сибирские ученые впервые в мире провели масштабное исследование генетических причин варикоза, которое обнаружило гены и белки, участвующие в патологическом процессе, а также показало связь варикозного расширения вен с интеллектом. Статья опубликована в журнале PLOS Genetics. Биологи ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» и Новосибирского государственного университета изучили генетические данные более 400 тысяч европейцев, взятые из открытого биобанка Великобритании. Ученые определили девять генов (CASZ1, PIEZO1, PPP3R1, EBF1, STIM2, HFE, GATA2, NFATC2 и SOX9) и два белка (MICB и CD209), с которыми связана варикозная болезнь и которые могут в перспективе служить мишенями для лекарств. «Мы считаем, что наиболее ценная в практическом смысле составляющая нашей работы — это данные о белках, в том числе закодированных в генах, ассоциированных с варикозом. Теперь должны последовать экспериментальные работы, подтверждающие либо опровергающие роль этих белков. Если влияние белка на варикозную трансформацию будет подтверждено и удастся подобрать вещество, нацеленное на этот белок, можно ожидать интерес со стороны фармкомпаний и цикл доклинических и клинических исследований», — рассказывает старший научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Александра Сергеевна Шадрина. Ученые также обнаружили, что на генетическом уровне существует связь между варикозом и различными характеристиками, болезнями, образом жизни человека. Некоторые из этих факторов уже связывали с варикозом раньше на основании эпидемиологических исследований — например, венозный тромбоз, избыточную массу тела, тяжелую физическую работу. Другие вызвали удивление у исследователей, в частности: интеллект, память, уровень образования, курение, рост, количество операций, боль во всем теле и артроз коленного сустава. «Механизмы генетической связи между признаками мы пока можем только предполагать. В случае с интеллектуальным уровнем (а для него корреляция с варикозным расширение вен обратная) теоретически может быть так: высокий интеллект позволяет человеку заниматься умственным трудом и избегать тяжелой физической работы. Однако нельзя сказать, что человек менее интеллектуален, если у него варикоз, или что если он умен, то у него не будет этого заболевания. Это усредненная закономерность, размазанная по всей изученной нами популяции, при этом достаточно слабая, хотя ее наличие не вызывает сомнений», — комментирует Александра Шадрина.
