Американские ученые создали математическую модель, просканировшую геномы членов семей детей-аутистов и выявившую потенциально опасные мутации в регуляторных последовательностях. Результаты опубликованы на страницах Nature Genetics. «Это исследование заложило основу для проведения анализа генетических заболеваний. Этот подход может быть особенно полезен при изучении неврологических расстройств, рака, заболеваний сердца и многих других патологических состояний», — отметила одна из исследователей, профессор информатики и геномики Принстонского университета Ольга Троянская. Только 2% человеческого ДНК имеет кодирующую ценность, остальные же 98% однажды назвали «мусором». Действительно, большая часть нашего генома похожа на пустыню: повторяющиеся последовательности, останки вирусов, сломанные гены, ДНК-паразиты и другие. Некоторые участки некодирующей ДНК, однако, несут на себе информацию и выполняют важные функции. Среди них — регуляторные последовательности, инициирующие, усиливающие или подавляющие синтез белков; участки, защищающие ДНК от «перемешивания»; регионы, отвечающие за расхождение хромосом в процессе деления клетки и другие. Мутации в этих зонах не меняют последовательность белков, но могут влиять на процесс синтеза как такового. Ученые задались целью просканировать некодирующую ДНК человека на предмет наличия скрытых предпосылок развития аутизма. Для исследования ученые отобрали 1790 семей с одним единственным больным ребенком и здоровыми остальными членами. Отсутствие заболевания у родственников говорило о том, что аутизм, скорее всего, появлялся в ходе случайной мутации, но не переходил по наследству. Только 30% случаев заболевания было вызвано случайной мутацией в кодирующих генах, остальные 70% пришлись на некодирующую ДНК. Чтобы обнаружить потенциально опасные мутированные участки в некодирующей части ДНК, исследователи обучили искусственный интеллект предсказывать, может ли данная последовательность влиять на синтез белка. А если может, то повлияет ли точечная мутация в этой последовательности на ее участие в процессе синтеза. Алгоритм скользил по последовательности генома и анализировал каждую пару нуклеотидов в контексте тысячи нуклеотидов, его окружающих. Метод позволил обнаружить порядка 120 тысяч мутаций в некодирующей ДНК вообще и тысячи мутаций, которые могли принимать участие в развитии заболевания, в частности. Исследование не выявило конкретные участки-виновники, но определило потенциальных. Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.
