МОСКВА, 24 мая. /ТАСС/. Около 5% населения России имеют наследственные и врожденные заболевания, а примерно полмиллиона из них страдают тяжелыми заболеваниями, ведущими к инвалидности. Об этом ТАСС в пятницу сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор Медико-генетического научного центра Сергей Куцев. "Наследственных и врожденных заболеваний разной степени тяжести - 5% населения. Но если мы говорим о тяжелых - это около 500 тыс. в России", - рассказал эксперт. По словам Куцева, наследственные патологии выявляются у 5% новорожденных в год. В 90% случаев болезнь выявляют до 18 лет, в детском и подростковом возрасте. "По сути все 500 тыс. пациентов, о которых я говорил, с орфанными заболеваниями. Это всегда тяжелые, прогрессирующие заболевания, поэтому они все являются инвалидами и, конечно же, они получают бесплатную терапию и реабилитационные мероприятия", - добавил Куцев. В рамках организованного в пятницу Минздравом РФ пресс-тура в Медико-генетический научный центр, директор также рассказал журналистам, что современное здравоохранение делает акцент на предотвращение инвалидности при генетических заболеваниях. "Сейчас одна из первоочередных задач, которые стоят перед медицинской генетикой - это профилактика инвалидности. Мы можем с уверенностью сказать, что расширение массового скрининга новорожденных во многом упростит это решение. Современные технологии, которыми владеет, в частности, Медико-генетический научный центр, уже сегодня позволяют расширить скрининг до 30 нозологий [заболеваний]", - сказал Куцев. Ситуация в мире и России Накануне на пресс-конференции в ТАСС член Союза педиатров России, главный научный сотрудник Центральной клинической больницы Российской академии науки (ЦКБ РАН) Нато Вашакмадзе сообщила, что всего в мире насчитывается около 8 тыс. генетических заболеваний, страдают ими примерно 5% населения Земли. Председатель правления автономной некоммерческой организации "Дом Редких" Анастасия Татарникова в свою очередь сообщила, что в России в 2018 году насчитывалось 226 типов редких заболеваний. Государственная программа по лечению нозологий Федеральный бюджет финансирует покупку лекарств для лечения орфанных заболеваний, входящих в программу "12 высокозатратных нозологий" (список редких болезней). В частности, в список редких заболеваний входят: гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, злокачественные новообразования кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей, а также гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз трех типов (I, II и VI). Препараты для лечения еще 24 нозологий должны закупать регионы, причем только по трем заболеваниям из этого списка лечение каждого больного обходится региону в сумму около 100 млн рублей в год. Ранее вице-премьер Голикова заявляла о том, что сегодня федеральный бюджет обеспечивает лекарствами 181,1 тыс. граждан, которые страдают от семи видов нозологий, а на финансовое обеспечение новых статей расходов (еще по пяти заболеваниям) в федеральном бюджете РФ заложено по 10 млрд рублей ежегодно в период 2019-2021 годов.