Международная группа ученых обнаружила мутацию в геноме Джо Камерон, благодаря чему пациентка практически не испытывает чувствительности к боли и стрессу. Микроделеция и однонуклеотидный полиморфизм вкупе приводят к отсутствию активности гидролазы амидов жирных кислот (FAAH). Результаты исследования были опубликованы на страницах British Journal of Anaestehesia. Термин «ноцицепция» берет начало от латинского слова nocere, что в переводе на русский означает «наносить вред, причинять боль». Система ноцицепции — это сенсорная нервная система, отвечающая за то, чтобы привлечь внимание организма к повреждающим и потенциально опасным стимулам. Так, ноцицпеторы — рецепторы боли — расположены в коже, надкостнице, суставах и некоторых внутренних органах, где они способны регистрировать стимулы, выходящие за пределы нормы, и передавать их в спинной или головной мозг через молекулы-медиаторы. Гидролаза амидов жирных кислот (FAAH) принимает участие в расщеплении молекул-медиаторов (а точнее эндоканнабиоидов и близких им соединений), что отвечают за болевую чувствительность, тревожность, страх и депрессию. Ингибирование фермента приводит к накоплению последних, что понижает болевую чувствительность у лабораторных животных. Так, гражданка Шотландского Королевства обнаружила в генотипе мутацию, что «выключает» работу гидролазы и, как следствие, систему ноцицепции. Из-за отсутствия жалоб на болезненные операционные вмешательства Джо Камерон привлекла внимание исследователей и была направлена на исследования в университет Оксфорда. Оксфордские коллеги провели полногеномное секвенирование, взяв ДНК как Камерон, так и обоих ее детей и матери. После тщательного анализа образцов было обнаружено, что чуть ниже гена FAAH геном пациентки несет микроделецию (выпадение небольшого участка ДНК) и обладает однонуклеотидным полиморфизмом (точечной мутацией) непосредственно в гене FAAH. Дальнейшие испытания, проведенные сотрудниками университета Калгари, Канада, выявили в крови повышенный уровень эндоканнабиоидов-медиаторов, которые, как правило под действием FAAH. Концентрация анандамина у Камерон была на 70% выше, а олеойлетаноламина и пальмитойлетаноламида — примерно в три раза выше, чем при норме. Результат теста Generalized Anxiety Disorder-7 для диагностики тревожных расстройств составил 0 баллов из 21, а сама Камерон сообщила, что никогда не паникует в опасных ситуациях. «Я знала, что я беззаботная, но я никогда не думала, что я как-то генетически отличаюсь от других. Я не замечала ничего странного, пока мне не исполнилось 65», — прокомментировала открытие Джо Камерон. Теперь ученые планируют разработку новых анальгетиков на основе раскрытого механизма обезболивания. «Полученные данные указывают курс на разработку нового болеутоляющего, которое потенциально предотвратит послеоперационные боли и ускорит заживление ран, — заявляет врач-анестезиолог Девжит Шривастава, соавтор исследования. — Мы надеемся, что открытие поможет 330 миллионам пациентов, что каждый год подвергаются инвазивным операциям по всему миру». Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще.
