Новости
Коронавирус
Болезни и лекарства
Наука
Народная медицина
ЗОЖ

Генетическая экспертиза – это не трата, а чистая экономия

Так получилось, что последние три года очень сильно меня интересует группа заболеваний под романтической аббревиатурой ПИД (первичные иммунодефициты). Врожденные нарушения иммунной системы, почти всегда генетической природы.

Генетическая экспертиза – это не трата, а чистая экономия
Фото: Деловая газета "Взгляд"Деловая газета "Взгляд"

Болезней этих очень много (и каждый год описывают новые – в странах, где существует медицинская наука). Все они относятся к группе т.н. «орфанных», то есть редких. При редкой встречаемости каждого из состояний по отдельности, на круг от них страдает вполне статистически значимая часть населения.

Видео дня

В полном соответствии с максимой: «массовые болезни «лечат» фармкомпании, особые случаи – врачи, а орфанные болезни – родители пациентов», свои личные проблемы мы решаем самостоятельно. Но раз в год – в конце марта – заходим на сайты фондов, собирающих деньги для тех пациентов, у кого нет наших возможностей для того чтобы чуть чуть помочь.

За три года в мире изменилось много что. На PubMed – десятки публикаций по каждой болезни, разработаны и внедрены десятки MAB (моноклональных антител) и прочих лекарств, описываются новые мутации – а вместе – новые болезни, апробируется T-клеточная терапия ко многим состояниям. И так далее, и тому подобное.

Но самое частое обращение за помощью на сайтах наших фондов как было так и остается – «генетическое исследование» (порядка 30 тыс. руб.) и «инъекции иммуноглобулина» (порядка 10 тыс. руб. за сеанс). И это убивает, конечно.

Простейшая – по нынешним временам – диагностика, базовая. Недорогое базовое лечение/поддержание состояния. «Помогите нам люди!» Я уж не говорю о том, что своевременная генетическая экспертиза с точки зрения экономики здравоохранения – это не трата, а чистая экономия. Лечить понятную болезнь/поддерживать состояние понятного пациента – существенно дешевле, чем фигачить по площадям пачками препаратов, держать ребенка с матерью неделями в больницах и заниматься социальной реабилитацией пострадавших семей.

Я пишу тут не про передний край науки, нравится вам придумывать ракету «Посейдон» и за большие деньги анализировать возможности этногенетического оружия, а исследовать блокатор интерлейкина-18, к примеру, или воспитывать в пробирке собственные Т-клетки пациента вам не интересно – пожалуйста. Есть мировое разделение труда и в науке и в технологиях. И все приносят свою пользу. Но простейшее, повторюсь, генетическое исследование. Простейшая, повторюсь поддерживающая терапия. Дешевые решения!

Я уж не говорю, что нет никакой национальной программы по первичным иммунодефицитам и генетическим болезням вообще.

То что происходит в России по этой теме – это настоящий национальный позор и национальное унижение. Но не только национальный позор и национальное унижение. Это прежде всего боль и страдание детей и взрослых. Ежедневная боль. И отдельную роль в этом позоре и боли играет . Со всеми их разговорами про «профилактическую медицину», про мужчин, которых отучат пить водку наружной рекламой к 2050-му году, с антитабачными инициативами глупыми, вроде той, что сегодня развернула Голикова, потому что основаны они все примерно ни на чем и служат только для одного – для PR госпожи министра.

Кстати, в поисковиках единственная связь слов «Скворцова» и «первичные иммунодефициты» звучит так: « просит принять программу для пациентов с первичными иммунодефицитами».

P.S. Поясню, что такое национальная программа по генетическим болезням. Известно, что болезнь Крона является частым внешней манифестацией при ряде генетических болезней. Так вот, в ряде стран людей с кроноподобными проявлениями автоматически отправляют на генетическую экспертизу. Примеров таких куча. Вот из таких кирпичиков все и строится.

P.P.S. Пойду деньги перечислю на сайт Фонда «Подсолнух».

Источник: Блог