Российские генетики научились спасать людей от смерти при наркозе

МОСКВА, 25 янв – РИА Новости. Ученые из медико-генетического центра Genotek впервые в России выявили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к его смерти во время общего наркоза. Об этом сообщает пресс-служба центра. "Родители обратились к нам из-за другого заболевания, которое предполагало хирургическую операцию под общим наркозом. В целом, довольно многие клиенты обращаются к нам с просьбой оценить эффективность и побочных эффекты лекарственных препаратов с помощью ДНК-тестов", — пояснил Валерий Ильинский, генетик, генеральный директор Genotek С момента появления первых анестетических препаратов, погружающих человека в бессознательное состояние и мешающих ему чувствовать боль, ученые спорят о том, как именно они работают. Часть медиков считает, что они просто погружают пациентов в состояние глубокого сна, которое в принципе не отличается от его природного аналога. Другие врачи не согласны с подобной интерпретацией, ссылаясь на эксперименты и наблюдения последних лет, указывающих на то, что общая анестезия "останавливает" внутренние биочасы человека и меняет работу организма другими путями. Все это, как они считают, говорит о том, что подобные препараты погружают человека в совершенно иное состояние, аналогов которого в природе нет. Эти споры во многом связаны с тем, что многие анестетические препараты имеют крайне опасные побочные эффекты, способные или серьезно повредить здоровью человека, или даже убить его. Яркий пример этого – злокачественная гипертермия, возникающая у примерно каждого десятитысячного клиента анестезиологов. Когда в их организм попадает анестетик, его молекулы заставляют мышцы пациента неконтролируемо сокращаться, что ведет к конвульсиям, резкому росту потребления нутриентов и кислорода и росту температуры тела до 42 градусов. Это быстро приводит к массовой гибели мускулов и отказу органов, что в 75% случаев, если человеку не оказывается своевременная помощь, заканчивается его смертью. Причиной всего этого, как сегодня считают ученые, служат мутации в генах, отвечающих за работу различных ионных насосов в мышечных клетках. На сегодняшний день известны шесть мутаций, гарантированно приводящих к развитию злокачественной гипертермии, тесты на наличие которых сегодня проводятся перед началом анестезии в большинстве развитых стран мира. Специалисты Genotek провели первый подобный тест в России и выявили крайне редкую мутацию в гене RYR1, связанную с подобными проблемами, анализируя геном ребенка, готовившегося к прохождению операции под общим наркозом. Как отмечают ученые, ранее эта мутация была описана у нескольких жителей Франции, а на территории нашей страны ее не находили. Наличие подобных мутаций, как подчеркивают генетики, не говорит о том, что их носитель будет навсегда лишен анестезии. В западных странах для борьбы с гипертермией давно применяется мышечный релаксант дантролен, мешающей "неправильной" прокачке ионов кальция в клетках мускулов. В России это вещество нельзя приобрести, так как оно не было зарегистрировано профильными здравоохранительными службами. Недавно родители погибших от анестезии детей потребовали от чиновников Минздрава внести препарат в список разрешенных лекарств и предотвратить последующие смерти.