Ученые связали собачий хвост-«штопор» с редким генетическим заболеванием людей

Ученые из Калифорнийского университета выяснили, что закрученные в виде штопора хвостики некоторых пород собак напрямую связаны с синдромом Робинова — редким генетическим заболеванием людей. Подробности исследования опубликованы в журнале PLOS Genetics. Французских бульдогов, бостон-терьеров и бульдогов объединяет общая черта — короткий закрученный крючком хвостик: у этих собак, в отличие от остальных пород, нет копчиковой кости. Биологи секвенировали ДНК 100 собак, среди которых были десять представителей «бескопчиковых» животных. Выяснилось, что у всех бульдогов и французских бульдогов, а также у большинства бостон-терьеров присутствует мутация в гене DVL2. При этом известно, что мутации в схожих генах — DVL1 и DVL3 — у людей вызывают редкое заболеваний под названием синдром Робинова. Болезнь характеризуется общим отставанием человека в развитии, увеличенной головой, низким ростом, укороченными пальцами рук и ног, полнотой. Эти же особенности внешности присущи и трем породам собак — обладателям мутации в DVL2. Кроме того, и у людей, и у животных семейство генов DVL участвует в работе сигнального пути WNT, который, среди прочего, ответственен за формирование скелета и развитие нервной системы. По мнению ученых, исследование мутации DVL2 у бульдогов и бостон-терьеров позволит узнать больше о синдроме Робинова. Исследовать болезнь у людей сложно из-за ее редкости: с момента обнаружения синдрома в 1969 году было зарегистрировано лишь несколько сотен случаев.