Российские специалисты обнаружили редкую разрушающую тело мутацию

Российские специалисты зафиксировали редчайшую мутацию в гене CTNS, которая медленно убивает человеческий организм. Об этом сообщило ИА Nation News. По данным информагентства, на первый взгляд, носители этой мутации выглядят, как обычные и здоровые младенцы. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте от полугода до года. Совместное исследование ученых из медико-генетического центра Genotek, российской детской клинической больницы и Клинического института педиатрии показало, что секвенирование экзома поможет медикам находить следы мутации в утробе матери или до начала процесса нарушения работы почек.