Российские ученые продвинулись в изучении редкой генетической болезни

Зафиксирован первый в России случай заболевания цистинозом. Исследователи медико-генетического центра Genotek совместно со специалистами Клинического института педиатрии и Российской детской клинической больницы зафиксировали первый в России случай редкой мутации гена CTNS. Вследствие повреждения данного гена, возникает редкое заболевание — цистиноз. Оно приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов в течение первых лет жизни ребенка. Это заболевание врачи поставили двухлетнему мальчику из Ингушетии, доставленному в детскую клиническую больницу имени Пирогова для уточнения диагноза. В данный момент врачи пытаются вывести цистин из его организма. Так как данная генная мутация встречается очень редко и с трудом поддается лечению, усилия ученых сейчас направлены на «секвенирование экзома». Эта процедура подразумевает расшифровку значимой части генов, что позволит находить отклонение, пока ребенок еще находится в утробе, сообщают РИА Новости. На днях американские ученые выпустили лекарство, снижающее на 25% риск сердечно-сосудистых заболеваний.