Роль опухолей в расстройствах психики продолжают недооценивать

Сотрудники РНИМУ им. Н.И. Пирогова в составе международной группы исследователей туберозного склероза (ТС) уточнили роль этого генетического нарушения в появлении у больных неврологических и психиатрических проблем. Ученые выяснили, что патологии нервной системы при симптомах туберозного склероза проявляются часто не только у детей, но и у взрослых. При этом генетический анализ может не выявлять характерных для ТС мутаций. Таким образом, число случаев нарушений психики, вызванных туберозным склерозом, пока серьезно недооценивают. Научная статья опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases. Туберозный склероз — это патологическое состояние, при котором в самых различных тканях организма человека появляются некрупные похожие на узелки доброкачественные опухоли. Причина возникновения таких опухолей при ТС — нарушение работы гена гамартина (TSC1) или туберина (TSC2). Гамартин и туберин — это белки, которые в норме формируют составную молекулу (комплекс) и вместе ограничивают деление клеток. Опухоли при ТС возникают во многих системах органов, и почти у каждого больного они присутствуют в головном мозге, на границе белого и серого вещества. Их наличие нередко приводит к эпилепсии, нарушениям интеллекта, расстройствам аутистического спектра и т. д. Однако связь туберозного склероза с различными неврологическими и психическими заболеваниями почти всегда изучают в рамках небольших исследований с малым числом участников — и это в основном дети и подростки. Чтобы восполнить пробел в информации о состоянии нервной системы у взрослых больных ТС, авторы работы собрали данные у 2 216 человек всех возрастов, обратившихся в одно из 170 специализированных медицинских учреждений какой-либо из 31 страны-участницы исследования. Генетические нарушения, приведшие в каждом конкретном случае к развитию туберозного склероза, были известны: это либо мутации в гене TSC1, либо в TSC2, а в ряде случаев явных нарушений структуры этих генов выявить не удалось (но ТС при этом все равно присутствовал). Для каждого пациента ученые определяли, насколько для него характерны проблемы со сном, импульсивность, тревожность, депрессивность, самоповреждение, резкие изменения настроения и т. п. На основе отдельных симптомов участникам в ставили психиатрический диагноз (если он был). Также авторы измеряли уровень интеллекта испытуемых. Чаще всего, более чем у 10 процентов пациентов с ТС, наблюдались проблемы со сном, депрессивное состояние и тревожность, гиперактивность и агрессия, в том числе по отношению к самому себе (приводившая к самоповреждению). Часто, у 21,1 процента испытуемых, присутствовали расстройства аутистического спектра. Чуть реже проявлялись синдром гиперактивности и дефицита внимания (19,1 процента пациентов), тревожное расстройство (9,7 процентов) и депрессия (6,1 процента). Из тех 885 больных, для которых имелись данные по уровню интеллекта, более чем у половины (55,6 процента) отмечались нарушения IQ разной степени тяжести. Раньше не было известно, что патологии работы нервной системы настолько широко распространены среди больных туберозным склерозом. Скорее всего, доктора, работающие с этой категорией пациентов, недостаточно информированы о том, как выявлять расстройства аутистического спектра, депрессии и т. д. у людей сразу с несколькими неврологическими и психиатрическими диагнозами — например, эпилепсией и тревожностью одновременно. Симптомы всех перечисленных состояний частично пересекаются, поэтому особенно важно врачам, специализирующимся на TС, помнить, как отличать одно от другого. Также исследование выявило, что вероятность и степень выраженности нарушений эмоций и интеллекта у больных туберозным склерозом зависит от того, какой именно ген у них мутировал. Индивиды с «неверным» TSC2 существенно чаще испытывали проблемы с настроением и обучением, чем люди с мутантным TSC1 или больные ТС без видимых генетических нарушений. Также оказалось, что на состояние больного ТС заметно влияет возраст: у детей проблемы с нервной системой проявляются в основном в виде гиперактивности и импульсивности, а у взрослых — в виде тревожных и депрессивных состояний, а также галлюцинаций и психозов. Эти данные говорят о том, что рассматривать всех больных туберозным склерозом как одну группу при попытке выяснить, какие нарушения психики связаны с этим заболеванием, некорректно.