Мальчику-старичку из Астаны сделали пластику век

Ребенку из Астаны, который в шесть лет выглядит как старичок из-за редкой генетической болезни, сделали операцию по подтяжке век. Однако, как рассказали «МК» эксперты, ситуацию с его здоровьем это вряд ли поправит. Родители мальчика, которому диагностировали патологию под названием «синдром вялой кожи», долго не решались на операцию, однако ситуация дошла до того, что веки у ребенка растянулись настолько сильно, что ресницы стали попадать в глаза. Мальчик постоянно их тер, из-за чего глаза воспалялись. Операция была платной, деньги собирали всем миром. Ее провели специалисты Казахского научно-исследовательского института глазных болезней в Алматы. Мама Ернара Алибекова сообщила о ее удачном исходе в Instagram. «Спасибо всем вам, что дали нам такую возможность. Мы сами не справились бы», — написала она и приложила счет оплаты за операцию, а также фото сына. Как рассказала «МК» профессор, доктор наук, врач-дерматовенеролог ИМСТ Ольга Казимировна Лосева, синдром гиперэластичной кожи вызывается наследственной мутацией: «Есть несколько видов мутации генов, которые вызывают патологию соединительной ткани, входящей в состав кожи. Соединительная ткань присутствует и во внутренних органах, она несет опорную функцию. В данном случае нарушается основа этой ткани — синтез коллагена. Коллегаен необходим как раз для того чтобы поддерживать эластичность кожи. Бывают тяжелые формы этого синдрома, бывают умеренные. Но, как бы то ни было, лечения не существует. Можно лишь диагностировать ее, то есть, провести генетический анализ ДНК и понять, какая мутация ее вызвала. В зависимости от того, какой ген здесь задействован, можно понять, какие симптомы могут появиться. У некоторых пациентов чрезмерно подвижные суставы, они буквально выворачиваются в другую сторону. Кожа может на всем теле страдать, а может только на лице. Болезнь редкая — встречается от 2 до 5 человек на 100 000 населения. То, что мальчика прооперировали, нисколько не изменит ситуацию с самой кожей — если она провисла, то провисла. Единственный путь — ухаживать за этим человеком, смягчать последствия болезни. В дальнейшем могут развиваться патологии кости, остеопороза, переломы, то есть, явления, характерные для стариков, могут наступать в раннем возрасте, лет в тридцать. В моей практике таких пациентов не было, но моя коллега припомнила одного. Это был тоже ребенок, и тоже мальчик. Есть подозрение, что чаще болезнь передается все таки мужскому полу. Это — несчастье на всю жизнь, у детей симптомы проявляются в раннем возрасте. Если у родителей в роду бывали такие случаи, им рекомендовано провести генетическую диагностику чтобы понять, возможен ли риск передачи болезни их потомству». Многие ученые называют наступивший век веком наследственных заболеваний. Количество детей с генетическими патологиями стремительно растет — и точного объяснения этому факту нет. По оценкам ученых, примерно у 5-6% людей находят хотя бы одну генетическую мутацию. При этом лечение разработано лишь для некоторых из огромного числа (нескольких тысяч) таких болезней, и стоит оно столько, что потянуть его может далеко не каждый регион. «Количество таких детей стремительно растет, в наш комитет поступает множество обращений от их родителей. Еще когда я учился в медицинском институте, было огромной редкостью встретить ребенка с генетическим заболеванием, сейчас такие дети есть в практике каждого врача. Их лечение ложится на региональные бюджеты — и 2-3 таких пациента съедают весь бюджет здравоохранения. Что будет через 10-15 лет?» — говорит член Комитета по охране здоровья Госдумы РФ Юрий Кобзев. Современные репродуктивные технологии предлагают парам, которые по результатам проведения генетического теста узнают о высоком риске передачи плоду генетической мутации, проведение ЭКО с предимплантационной диагностикой. В ее процессе можно определить эмбрионы с различными генетическими нарушениями и отобрать для пересадки здоровые. Такое тестирование в принципе не помешает всем женщинам, делающим ЭКО, но в первую очередь оно необходимо тем, у кого уже есть дети с генетическими аномалиями. «Мы провели исследования 4,5 тысяч эмбрионов (это около 1400 циклов ЭКО) и выявили, что 50% из них не имели шанса родиться здоровыми детьми, — рассказывает руководитель генетической лаборатории Елена Померанцева. — Сегодня технологии позволяют «отсеивать» даже те эмбрионы, которые в принципе не приживутся или приведут к замершей беременности, не говоря уже об эмбрионах с генетическими нарушениями. Это важно не только для сохранения здоровья, но и для экономии средств — количество циклов ЭКО можно сократить». Источник