Российские биологи научились выявлять генетические мутации с помощью светящихся белков. Метод позволяет провести диагностику быстро и точно, не требует дорогостоящего оборудования или специальных навыков персонала. Для того, чтобы проверить метод, ученые искали мутации в генах, отвечающих за синтез пигментов меланинов, которые повышают риск возникновения меланомы. Результаты исследования опубликованы в журнале Talanta. Работа выполнена при поддержке Российского научного фонда. Меланома — один из наиболее агрессивных видов рака, он развивается быстро и непредсказуемо. Ежегодно врачи диагностируют более 200 тысяч случаев этого заболевания. Чуть больше пятидесяти лет назад ученые обнаружили, что риск заболеть меланомой передается по наследству. Меланома чаще наблюдается у людей со светлой кожей, рыжими волосами и большим количеством веснушек. Цвет волос, пигментация и окраска кожи зависят от работы генов, регулирующих синтез меланинов. Ученые обнаружили несколько десятков вариантов одного из таких генов — рецептора меланокортина. При определенных изменениях в своей структуре этот ген не может запускать синтез темного пигмента эумеланина, тогда как красный пигмент феомеланин продолжает образовываться. Для носителей таких мутаций риск заболевания меланомой выше. Ученые из Красноярска, Москвы и Новосибирска оценили риск возникновения меланомы по ряду мутаций в гене рецептора меланокортина. С помощью светящихся белков они фиксировали отличия между генами здоровых людей и больных меланомой. У пациентов с таким диагнозом две из пяти исследуемых мутаций встречались чаще, чем у здоровых. Исследование показало, что разработанный способ поиска вариаций в генах пригоден для проведения подобных исследований, обеспечивая быстрое и надежное генотипирование. «Задача поиска мутаций, связанных с определенными заболеваниями, крайне актуальна, — пояснила один из авторов исследования Евгения Башмакова из Института биофизики СО РАН. — Разработанная нами технология оценки частоты мутаций с помощью биолюминесцентных меток может применяться для любого гена и любой мутации. Главное, что это можно сделать быстро, просто и для большого количества образцов». В ходе работы ученые использовали созданную ранее систему двухканальной биолюминесцентной диагностики. Она основана на использовании светящегося белка обелина, который выделяют из собранного в Белом море гидроидного полипа Obelia longissima. С помощью кишечной палочки, которой был «вживлен» необходимый для синтеза обелина ген, биологи научились получать этот белок в лаборатории. Затем ученые создали варианты обелина с измененными параметрами свечения. На основе двух белков, излучающих фиолетовый и зеленый свет, и была создана система, которая может определять одиночные мутации. В работе использовали образцы крови почти двух сотен больных меланомой и такой же группы здоровых людей. При оценке риска меланомы были исследованы пять наиболее опасных мутаций, связанных с риском этого заболевания. Для двух мутаций была показана взаимосвязь с риском возникновения и развития меланомы, а для одной из них — связь с более агрессивным течением болезни. Разработанная методика позволяет всего лишь за два часа при помощи достаточно небольшой клинической лаборатории оценить риск возникновения меланомы. Схожий анализ можно сделать и для того, чтобы определить предрасположенность к любому другому заболеванию, если оно связано с генетическими мутациями. Часто выявление мутаций помогает врачам правильно предсказать течение болезни и подобрать индивидуальную терапию, обеспечивая наиболее эффективное лечение. В случае меланомы информация об индивидуальном риске может быть использована, например, в целях профилактики. Понравился материал? Добавьте Indicator.Ru в «Мои источники» Яндекс.Новостей и читайте нас чаще. Пресс-релизы о научных исследованиях, информацию о последних вышедших научных статьях и анонсы конференций, а также данные о выигранных грантах и премиях присылайте на адрес science@indicator.ru.
