Проклятие Ундины: почему можно заснуть и не проснуться

Содержание1000 больныхСонное апноэ как причина синдрома внезапной младенческой смертности Как снять проклятие? Однажды давным-давно Гульбрандт, храбрый рыцарь, гулял в лесу и заблудился. Приютили его в рыбацкой хижине. Там он встретил прекрасную Ундину, девушку, оказавшуюся бессмертной дочерью владыки морей. Ради любви она решила стать смертной и согласилась выйти замуж за Гульбрандта. В свадебной клятве рыцарь произнес: «Пока я дышу, просыпаясь ото сна, я буду верен тебе». Через несколько лет рыцарь изменил дочери владыки морей, и она прокляла его. Он не мог больше спать: во сне дыхание останавливалось. Эта поэтичная легенда дала название болезни под кодом G 47.35 — «синдром проклятия Ундины». Пациенты без видимых причин прекращают дышать во сне, и это особенность врожденная. Как вовремя диагностировать симптомы «проклятия» у малышей и можно ли вылечить заболевание, рассказывает MedAboutMe. 1000 больных Синдром врожденной центральной гиповентиляции или болезнь проклятия Ундины — заболевание крайне редкое. Сегодня во всем мире диагностировано всего около тысячи человек, но это целая тысяча, которые каждый день могут уснуть и не проснуться. У их кроватей все время надо дежурить, прислушиваясь к дыханию или специальным датчикам. И это — совсем не «обычное апноэ», ночная остановка дыхания, с которой порой путают синдром проклятия Ундины. Это отдельная болезнь с нарушением автономного контроля за дыханием. Впервые заболевание выделили и описали Дж. Сервингаус и Р. Митчелл в 1962 г. Причиной выделения болезни из ряда апноэ различной этиологии стал пациент в их клинике: синдром проклятия Ундины у него развился после травмы головного мозга. Так появилось предположение о патологиях в работе нервных центров контроля за дыханием. Однако болезнь, о которой идет речь, относится к врожденным патологиям: первые симптомы могут отмечаться даже у новорожденных. И причина — не в травмах, а в генах, их случайной мутации, мешающей работе дыхательного центра. PHOX2B, ген, ответственный за заболевание, обнаружили только в 2003 году. И при мутации он влияет только на контроль дыхания — больше ничем нарушения не проявляются: нет ни внешних признаков, ни сопутствующих синдромов. Помимо истинного «проклятия Ундины» выделяют и ложный синдром. Он не проявляется в младенчестве, так как основа болезни психосоматическая: боязнь смерти во сне. Как правило, она проявляется у пациентов во взрослом возрасте страхом засыпать и потребностью в постоянном притоке свежего воздуха. Проявляется ложный синдром затруднением на вдохе, а также чертами истероидного, демонстративного склада личности. Сонное апноэ как причина синдрома внезапной младенческой смертности Дыхание во время сна может прекращаться у любого человека по самым разнообразным причинам. Норма — единичные случаи остановки дыхания с паузой до 10 секунд, после чего тело «вспоминает» о потребности дышать и процесс восстанавливается сам. Патологическое апноэ — это если такие остановки наблюдаются несколько раз за ночь (и чаще) и длятся более 10 секунд. Это — угрожающее жизни состояние, но и для него есть разные причины, не только синдром проклятия Ундины. Выделяют два вида сонного апноэ: обструктивное — если в носоглотке есть препятствие для потока воздуха. Оно может возникнуть и при насморке с отеком носоглотки, при разрастании аденоидов и т. д.; центральное апноэ развивается на фоне полной свободы дыхательных путей из-за того, что исчезает дыхательный автоматизм. Оно связано с нарушениями в ЦНС, и именно к данному типу относится синдром Ундины. Мозг не дает команды на вдох, не реагирует на гипоксию. Патология в большинстве случаев проявляется в течение первого года жизни ребенка. До распространения информации о синдроме такие случай — уснул и не проснулся — относили к синдрому внезапной детской смерти (СВДС). И сегодня далеко не все специалисты могут сразу распознать признаки заболевания. А если и удается правильно диагностировать болезнь, то варианты лечения крайне ограничены. Единственное, на что способны доктора, — помогать малышу продолжать дышать. Тяжелое течение болезни и высочайший уровень летальности вызвали повышенное внимание экспертов еще в 1999 году: в Американском Торакальном сообществе было выработано руководство по диагностике и лечению пациентов. В нем есть информация для врачей и родителей, а также потребность в своевременной постановке диагноза, так как недиагностированные случаи практически всегда приводят к отставанию в развитии ребенка из-за постоянной гипоксии, а затем в большинстве случаев — к ранней смерти. Как снять проклятие? Еще не так давно специфическая терапия отсутствовала: пациентам могли только сделать трахеостомию и перевести на искусственную вентиляцию легких. И так, на аппарате ИВЛ, дети проводили первые два года жизни. Дальше их подключали к аппарату через трахеостому только на ночной сон. Пациентам постарше приходится спать в специальной маске, контролирующей объем вдыхаемого воздуха. К счастью, к 2010 году была разработана методика стимуляции диафрагмальных нервов: во время операции пациенту имплантируют небольшие датчики, которые реагируют на импульсы от мобильной базы, стимулирующие дыхание. Первая такая операция в России была проведена в г. Новосибирск. Маленькая пациентка с синдромом Ундины ждала ее 5 лет. Сегодня такие операции стараются проводить всем детям, которые могут не проснуться из-за синдрома патологического сонного апноэ. Инна Шамахаева жила в реанимации пять лет: без помощи специалистов дыхание постоянно нарушалось. Ребенок жил на постоянном мониторинге крови, проверки степени насыщения ее кислородом. Как только появлялись признаки гипоксии — девочку подключали к аппарату ИВЛ. Особенность Инны — в позднем появлении первых симптомов, к моменту постановки диагноза ей уже было почти 5 лет. А после постановки родители начали копить деньги на лечение: аппарат с датчиками стоит больше миллиона рублей. Половину удалось скопить самим, вторую половину дала мама малыша, погибшего в ожидании лечения. После хирургической операции девочке пришлось заново учиться дышать: почти 3 месяца ее, как говорят врачи, «раздыхивали», от нескольких минут до часов и затем до суток учили тело правильно и постоянно дышать, откликаясь на импульсы от аппарата. Теперь Инна будет жить, хотя здоровым ребенком она не стала. Сейчас ей 11 лет, но она почти не может говорить: из-за постоянных приступов кислородного голодания пострадал мозг. Своей очереди на операцию ждут и другие российские дети. Хотя жизнь с переносным аппаратом не вполне удобна, но это жизнь. И врачи говорят о том, что и диагностику, и операцию надо проводить как можно раньше. Проклятие Ундины мешает полноценно развиваться даже при незначительно выраженном синдроме. На очереди — распространение информации и систем ранней диагностики болезни, а также неотложная оперативная помощь всем, кто в ней нуждается. Пройдите тестТревожность ребенка Ребенок проявляет беспокойство и жалуется на страшные сны? Не может сосредоточиться на занятии, волнуется и часто жалуется на больной живот? Наш тест поможет определить уровень тревожности у ребенка и подскажет дальнейшую тактику поведения. Использованы фотоматериалы Shutterstock